^Наверх








ПОСМОТРЕТЬ ВИДЕО-УРОК Генотип, среда и здоровье человека

Цель: сформировать знания о хромосомном определении пола, сцепленном с полом наследовании признаков, за которые отвечают гены, локализованные в половых хромосомах;Задачи:• расширять знания учащихся о наследственности и изменчивости организмов;• продолжить закрепление навыков решения генетических задач;• сформировать у учащихся познавательный интерес к изучению научных проблем, связанных с генетикой пола.Оборудование: компьютерная презентация II. Актуализация знаний.Терминологический диктант.Аллельные гены-гены, расположенные в одних и тех же точках гомологичных хромосом. Аллель может быть доминантной и рецессивной.Генотип - совокупность генов в генетическом наборе у данного вида.Гетерозиготность - состояние гибридного генетического набора, при котором гомологичные хромосомы содержат различные аллели.Гомологичные хромосомы- хромосомы, сходные по строению и несущие одинаковый набор аллельных генов.Диплоидность- наличие четного числа хромосом в клетках, при котором каждой хромосоме соответствует ее гомолог.Доминантность - преимущественное появление в фенотипе одного из двух парных генетических признаков в противоположность рецессивному признаку.Мутация - случайное изменение генетического материала, передающееся по наследству.Рецессивность - отсутствие проявляемости данного аллеля в паре с доминантным аллелем.Фенотип- совокупность свойств и признаков организма, которые являются результатами взаимодействия генотипа особи и окружающей среды. III. Изучение нового материала.Проблемный вопрос.Ученые заметили, что в мире рождение девочек и мальчиков приближено к соотношению 1:1. Почему так происходит?Почему некоторые болезни женщины передают своим сыновьям, а дочери этими болезнями не страдают. Почему у животных определенные фенотипические признаки также зависят от пола?1. Работы Т. Моргана по определению пола. Понятия: “кариотип”, “аутосомы”, “половые хромосомы”.С 1911 года Томас Морган и его соратники начали публиковать серию работ, в которых экспериментально, на основе многочисленных опытов с дрозофилами, и была сформулирована в основных чертах хромосомная теория наследственности, подтвердившая и подкрепившая законы, открытые Менделем.По аналогии с анализирующим скрещиванием можно предположить, что один пол дает два типа гамет (гетерогаметный), а другой — один тип (гомогаметный). От того, какой из типов гамет гетерогаметного пола встретится при оплодотворении с гаметой единственного типа гомогаметного пола, зависит пол развивающегося потомка. Такое же предположение высказал Г. Мендель. Возникает вопрос, в чем отличие между гаметами разных типов?Это предположение было подтверждено в начале XX века, когда Т. Моргану и его сотрудникам удалось установить, что самцы и самки различаются по набору хромосом.Дополнительно:Подлинное обоснование хромосомной теории наследственности было дано в работах Т. Моргана и его школы (начиная с 1911), в которых было показано точное соответствие между генетическими и цитологическими данными. В опытах на дрозофиле было установлено нарушение независимого распределения признаков - их сцепленное наследование. Это явление было объяснено сцеплением генов, то есть нахождением генов, определяющих эти признаки, в одной определенной паре хромосом. Изучение частоты рекомбинаций между сцепленными генами (в результате кроссинговера) позволило составить карты расположения генов в хромосомах. Итак, выделим основные положения хромосомной теории наследственности:1. Гены располагаются в хромосомах, различные хромосомы содержат неодинаковое число генов, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.2. Гены в хромосоме расположены линейно, каждый ген занимает в хромосоме определенный локус (место).3. Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и вместе (сцеплено) передаются потомкам, число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.4. Сцепление не абсолютно, так как в профазе мейоза может происходить кроссинговер и гены, находящиеся в одной хромосоме, разобщаются. Сила сцепления зависит от расстояния между генами в хромосоме: чем больше расстояние, тем меньше сила сцепления, и наоборот. Расстояние между генами измеряется в процентах кроссинговера. 1% кроссинговера соответствует одной морганиде.У дрозофилы фенотипические различия между двумя полами явно связаны с различиями в хромосомах. Ранее цитологи открыли в хромосомных наборах ряда видов животных особые, так называемые половые хромосомы, которыми самки отличаются от самцов. В одних случаях самки имеют 2 одинаковые половые хромосомы(XX), а самцы - разные(XY), в других - самцы-2 одинаковые(XX, или ZZ), а самки - разные(XY, или ZW). Пол с одинаковыми половыми хромосомами называется гомогаметным , с разными - гетерогаметным. Женский пол гомогаметен, а мужской гетерогаметен у некоторых насекомых (в том числе у дрозофилы) и всех млекопитающих. Обратное соотношение - у птиц и бабочек. Ряд признаков у дрозофилы наследуется в строгом соответствии с передачей потомству X-хромосом.Рассмотрим пример наследования пола у организмов, у которых мужской пол гетерогаметен. В процессе гаметогенеза у самок образуются яйцеклетки, которые несут только Х половую хромосому, тогда как по теории вероятности половина спермиев несет Х хромосому и половина - Y хромосому. Пол потомка зависит только от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку, и так как спермиев двух видов равное количество, то вероятность появления потомка мужского или женского пола равна. Таким образом, Х-Y механизм определения пола гарантирует появление в каждом поколении примерно равного числа самок и самцов.Одинаковые по внешнему виду хромосомы в клетках раздельнополых организмов называют аутосомами.Общее число, размер и форма хромосом - кариотип.Хромосомная теория наследственности вскрыла внутриклеточные механизмы наследственности, дала точное и единое объяснение всех явлений наследования при половом размножении, объяснила сущность изменений наследственности, то есть изменчивости.Промежуточный контроль:5. Гомогаметный пол. 1. Пара различающихся хромосом, неодинаковых у самца и самки .2. Пара различающихся хромосом, неодинаковых у самца и самки .3. Одинаковые по внешнему виду хромосомы в клетках раздельнополых организмов.4. XY 2. Наследование признаков, сцепленных с полом. Молекулярные (генные) и хромосомные заболевания.Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом.В X-хромосоме имеется участок, для которого в Y- хромосоме нет гомолога.Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются даже в том случае, если они рецессивны.Многие признаки и болезни человека, наследующиеся сцеплено с полом, обусловлены генами, локализованными в Х или У - хромосоме. Таких генов известно около 120. К ним относятся гены гемофилии А и В, недостаточности фермента глюко-зо-6-фосфат-дегидрогеназы, цветовой слепоты и др. Такие болезни носят название молекулярных (генных).Рассмотрим пример наследования гемофилии:Р ХНXh – носительница гена гемофилии x ХHУ – здоровый мужчина  гаметы ХН; Xh ХH; У  F 1 ХНХН – здоровая женщина ХНXh – здоровая женщина, носительница гена гемофилии ХHУ – здоровый мужчина ХhУ – мужчина-гемофилик. Дополнительно:Среди редких болезней одна хорошо известна широкой публике. Это гемофилия. Знают ее, потому что болезнь эта в какой-то мере определила ход российской истории. Гемофилией страдал единственный сын Николая Второго цесаревич Алексей.Гемофилия – наследственное нарушение свертывания крови. Страдают этой болезнью мужчины, но передается она по женской линии. Если у отца гемофилия, а у матери ее нет, ни у одного из сыновей гемофилии не будет, но все дочери станут носителями гена гемофилии и могут передать его своим детям. Если мать является носительницей гемофилии, а отец не болен ею, то вероятность унаследовать гемофилию у сыновей – а у дочерей стать носительницами гена гемофилии – тоже У цесаревича Алексея было много шансов получить эту болезнь: гемофилией страдали родственники по разным линиям: сын и внуки английской королевы Виктории, брат и племянники царицы Александры Федоровны.Болезнь вызывает продолжительные кровотечения при нарушении целостности кожи, ушибе и даже самопроизвольно. Большинство кровоизлияний происходит внутренне, обычно в суставы (коленный, голеностопный и локтевой) и мышцы (наиболее серьезные – в переднюю часть паховой области, икроножную мышцу и предплечье). Внутричерепные, горловые, паховые, внутрикишечные кровотечения представляют угрозу для жизни. Многократные кровоизлияния в суставы могут вызвать повреждение хряща и кости, что ведет к хроническому артриту и потере трудоспособности. Средняя продолжительность жизни больных в мире – 40–45 лет.За сто лет, прошедших после рождения несчастного наследника престола Российской империи, научились лечить гемофилию. Лечить, но не вылечивать. Больным вводят заместительные факторы свертывания крови.Метод заместительной терапии цельной кровью и плазмой эффективен лишь частично. Но самое главное – велика опасность заражения больных при переливании крови передающимися с ней медленными вирусными инфекциями, в том числе ВИЧ, гепатитом С.  Выход гематологи видят в переходе на полностью рекомбинантные препараты, то есть не содержащие плазмы человеческой крови, которая является переносчиком вирусных инфекций. На Западе эти препараты используются давно. В 2008 году гемофилия выделена из ДЛО в специальную программу дорогостоящего лечения. Рекомбинантные препарат включен в “Перечень жизненно важных лекарственных средств”, централизованно закупаемых за счет федерального бюджета. Немалую роль в том, что удалось этого добиться, сыграло Всемирное  общество больных гемофилией. При правильном лечении продолжительность жизни пациентов с гемофилией такая же, как у людей, не страдающих ею.История изучения хромосомных болезней берет начало с клинических исследований, проводившихся задолго до описания хромосом человека и открытия хромосомных аномалий. Хромосомные болезни - болезнь Дауна , синдромы: Тернера, Клайнфелтера, Патау, Эдвардса. Синдром Дауна –заболевание открыто ученым Дауном,люди страдающие этим заболеванием,умственно отсталые,имеют низкий рост,короткие руки и ноги,характерный разрез глази большой язык,котрый не помещается в ротовую полость.Болезнь может проявиться при поздних родах.У людей с болезнью Дауна вместо 46 хромосом,47.мужчины с болезнь Дауна бывают бесплодны.  Болезнь Клайнфельтера проявляется у мужчин.пичиной является наличие одной лишней Х-хромосомы.(ХХY).бычно такие больные отличаются высоким ростом, длинными конечностями,и проявлением некоторых признаков ,свойственных женскому организму.Болезнь Шершевского-Тернера часто встречается у девочек,так как из 2 половых Х- хромосом одна отсутствует(Х 0) и общее количество хромосом становится 45.признаки: небольшой рост,складки в области шеи,половое недоразвитие,бесплодие.Уменьшению вероятности появления в семьях наследственно больных детей призваны способствовать медико-генетические консультации. Ранняя диагностика наследственных заболеваний позволяет применить необходимые методы лечения. Важен учёт наследственности в реакции разных людей на лекарства и другие химические вещества. Бесспорна роль молекулярно-генетических механизмов в этиологии злокачественных опухолей.В области генетики казахстанскими авторами написано много работ.Например:Р.И.Берсимбаев,К.К.Мухамбежанов.Гентика.Алматы.2002. Далабаев.Б.А. Практические уроки по генетике.Алматы,2003.IV. Закрепление.“Почему не бывает черепаховых котов?”Рассмотрим, как наследуется окраска у кошек. Часто встречаются черные коты и черные кошки, рыжие коты и редко рыжие кошки, но котов с черепаховой окраской не бывает. Этот факт объяснили, когда выяснили, что наследование данного признака сцеплено с полом.Какое потомство получится от скрещивания черной кошки и рыжего кота, если ген черной окраски шерсти доминантен по отношению к гену рыжей окраски и наследуется сцеплено с Х - хромосомой?Решение задачи:Черная окраска кошек определяется геном В, рыжая – геном b. Эти гены расположены в Х-хромосоме. В У - хромосоме они отсутствуют. Обозначим Х-хромосому, несущую аллель В - ХВ, а Х-хромосому с аллелем b – Хb. Поэтому возможны такие комбинации:ХBXВ – черная кошка; ХBУ – черный котXbХb – рыжая кошка; ХbУ – рыжий кот. ХBХb – черепаховая кошка. Так как мужская особь имеет только одну Х-хромосому, то кот может быть или черным, или рыжим, но не может иметь черепаховую окраску, потому что для ее развития необходимо одновременное присутствие генов B и b.Редко встречаются коты с черепаховой окраской, но они, как правило, бесплодны, так как их генотип ХХY, т.е. при мейозе у одного из родителей произошло не расхождение хромосом.V. Итоги урока.Выводы:1. Хромосомы у организмов делятся на аутосомы и половые хромосомы.2. Наследование признаков организма, а также некоторых заболеваний у человека, происходит через половые хромосомы, т.е. сцеплено с полом.3. У многих видов расщепление по признаку пола происходит в соотношении 1:14. Хромосомная теория наследственности, дала точное и единое объяснение всех явлений наследования при половом размножении.VII. Задание на дом.Ответить на вопрос: В каком случае у мужчины дальтоника может быть внук дальтоник.Литература:1. Биология: Учебник для 9 класса общеобразовательной школы Ж.Б.Шильдебаев,Ж.Ж.Кожантаева.Л.Е.Аманжолова.Алматы.Мектеп, 2013г.2. Биология: учебник для 9 класса общеобразовательной школы для углубленного изучения биологии. Гильманов М.К. Атамура.2013г 3. Реферат по биологии: « Виды наследственных заболеваний человека.









Генотип, окружающая среда и здоровье человека

Предыдущий конспект. Следующий конспект. Конспект. К факторам риска относят такие как загрязнение окружающей среды, курение, алкоголизм, гиподинамия, несбалансированное питание – это внешние причины болезни.Но существуют еще биологические факторы, формирующие организм, обуславливающие его развитие и хронические заболевания.Внутренние причины, ослабляющие здоровье и приводящие к хроническим заболеваниям, а именно – о генетическом риске для здоровья. На гены могут влиять различные внешние и внутренние воздействия, что вызывает пороки развития. Поэтому ряд болезней и расстройств здоровья имеют генетическую природу.Врожденные заболевания как патологический груз достаются ребенку уже при рождении. Но некоторые «поломки аппарата наследственности зависят от нарушений внутриутробного развития (воздействия различных токсинов). Помимо наследственных заболеваний (обусловленных изменениями в генах и хромосомах), существует наследственная предрасположенность, при которой заболевание проявляется под воздействием внешних факторов риска здоровья ( курение, интоксикации, психическое перенапряжение и пр.)Заболевания человека 1. Наследственные – проявляющиеся сразу при рождении - болезнь Дауна, гемофилия.2. Наследственные, но возникающие под воздействием внешних факторов, спровоцированы перееданием, переутомлением, переохлаждением, психоэмоциональными конфликтами - подагра, формы диабета, некоторые психологические расстройства.3. С наследственной предрасположенностью, следовательно порожденные факторами риска - атеросклероз, гипертоническую болезнь, туберкулез, экзему, язвенную болезнь, астму.4. Болезни, для которых наследственность не играет роли - инфекционные, паразитарные, травмы.С каждым годом обнаруживаются все новые наследственные заболевания. В настоящее время известно около 2000 наследственных болезней и синдромов. Из них около 1000 связаны с обменов веществ, эндокринной, нервной систем, а также болезни крови, волос, кожи, слизистых оболочек, с органами пищеварения, сердца, сосудов, дыхательной системы, глаз, уха и пр.Патологические изменения - мутации могут происходить как на генном, так и на хромосомном уровне.Мутации провоцируются радиацией, вирусами, химическими веществами применяемыми в с/х (пестициды, фунгициды, гербициды).Генетические заболевания человека. Изменение в сруктуре генов - альбинизм, сахарный диабет, гемофилия, фелилкетонурия.
  • Фенилкетонурия. На генном уровне в результате генных мутаций может пропадать фермент, что сказывается на обмене аминокислот. Если у человека нет фенилаланингидроксилазы, то соответствующая ему аминокислота фенталанин не расщепляется, а накапливается в крови, что влияет на нервные клетки – в результате развивается слабоумие. Заболевание также выражается в снижении пигмента меланина, поэтому больные всегда выглядят как голубоглазые блондины со светлой кожей.
Изменение числа хромосом в геноме человека -Синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Эдвардса.
  • Болезнь Дауна. У таких больных обнаруживается лишняя 47 хромосома (трисомия по 21 паре). При этом синдроме дети рождаются с косым разрезом глаз, маленький затылок, утолщенной переносицей, большим языком и часто отличаются умственной отсталостью. Таким образом, в результате действия факторов внешней среды (тератогены) на внутриутробный плод возникают деформации рук, ног, лица, черепа, аномалии во внутренних органах и т. д. Эти пороки развития диагностируются у 2,5 % новорожденных, т.к. зародыш раним на ранних стадиях развития в эмбриональный период, когда формируются его органы и системы.
Наследственные заболевания не всегда проявляются сразу, а могут передаться через цепочку поколений, и в этом случае человек может быть носителем заболевания, которое проявится у его детей. Причем ряд наследственных заболеваний могут обнаруживаться не сразу, а на протяжении жизни (следовательно, риск для брака и для будущих детей).От генотипа человека и условий окружающей среды зависит:Главной причиной увеличения числа аллергических заболеваний, ОРВИ, гриппа является. На современном этапе на здоровье людей влияют негативные факторы, связанные с их хозяйственной деятельностью:Уровень здоровья человека зависит в среднем на 25% от …К факторам, зависящим от человека и влияющим на здоровье детей и подростков, относятся:Когда впервые было открыто мутагенное действие химических веществ на живые организмы?Вещества, представляющие наибольшую опасность для здоровья каждого человека:Влияние повышенной радиации и различных химических веществ в окружающей среде на живые организмы:Впервые было открыто мутагенное действие радиации:Здоровье человека не зависит от:








1. В каком случае можно говорить о наследственной предрасположенности человека к заболеванию?
Когда склонность в определённым заболеваниям заложена в генотипе человека.
2. Что является основной причиной развития наследственных заболеваний?
Такие болезни как диабет, ревматизм, алкоголизм, наркомания не наследуются. Наследуется только предрасположенность к ним. Таким образом при ведении здорового образа жизни и уменьшения влияние негативных факторов на организм, можно предотвратить развитие данных болезней.
3. Какое влияние оказывает среда на генетическое здоровье человека?
Среда, которая окружает организм, может нести в себе мутагенные факторы, тем самым вызывая изменения в генотипе.

4. Какие генетические болезни вам известны?
Гемофилия, синдром Дауна, дальтонизм, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия, синдром Марфана и др.
Подумайте:










Как сделать разговор полезным и приятнымКак сделать объемную звезду своими рукамиКак сделать то, что делать не хочется?Как сделать погремушкуКак сделать неотразимый комплиментКак противостоять манипуляциям мужчин?Как сделать так чтобы женщины сами знакомились с вамиКак сделать идею коммерческойКак сделать хорошую растяжку ног?Как сделать наш разум здоровым?Как сделать, чтобы люди обманывали меньшеВопрос 4. Как сделать так, чтобы вас уважали и ценили?Как сделать лучше себе и другим людямКак сделать свидание интересным?

Категории:

АрхитектураАстрономияБиологияГеографияГеологияИнформатикаИскусствоИсторияКулинарияКультураМаркетингМатематикаМедицинаМенеджментОхрана трудаПравоПроизводствоПсихологияРелигияСоциологияСпортТехникаФизикаФилософияХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника

Генетика и здоровье человека

Какие наследственные заболевания вам известны?

 

Генетика и медицина. Современная генетика человека, основываясь на законах классической генетики, изучает явления наследственности и изменчивости на всех уровнях организации: молекулярном, клеточном, организменном и популяционном. В последнее время выявлено, что у большинства людей в течение жизни проявляются те или иные наследственные заболевания, связанные с нарушением структуры наследственного материала. Изучение молекулярной природы подобных изменений, анализ закономерностей их наследования и распространения в популяциях человека, выяснение влияния мутагенных факторов на здоровье – эти важнейшие задачи генетика человека решает в тесном сотрудничестве с медициной. Проблема здоровья людей и генетика тесно взаимосвязаны. Ежегодно в нашей стране рождается около 200 тыс. детей с наследственными заболеваниями, что сравнимо с численностью жителей областного центра. Причём количество видов этих заболеваний с каждым годом увеличивается. В 1986 г. было известно около 2 тыс. наследственных патологических состояний, а спустя несколько лет, в 1992 г., их число возросло уже до 5 тыс. Причина этого роста двояка. С одной стороны, совершенствование методов молекулярно-генетической диагностики позволяет выявлять наследственную причину заболеваний, ранее не относимых к этой категории. С другой стороны, бурное развитие науки и техники приводит к интенсивному накоплению в окружающей среде разнообразных мутагенов, способных наносить вред здоровью не только современного человека, но и будущих поколений людей.

Влияние мутагенов на организм человека. Воздействие на живой организм различных мутагенных факторов приводит к возникновению мутаций, которые оказывают, как правило, неблагоприятное влияние на жизнедеятельность как отдельных клеток, так и всего организма в целом.

Мутации, которые возникают в соматических клетках тела, вызывают преждевременное старение, сокращают продолжительность жизни, а также, в зависимости от места возникновения, влияют на определённые жизненно важные функции организма. Соматические мутации представляют очень серьёзную угрозу здоровью населения, так как это первый шаг к образованию злокачественных опухолей. Подавляющее число всех случаев заболевания раком молочной железы – результат соматических мутаций.

Под влиянием мутагенов количество изменений наследственного материала резко увеличивается. После аварии на Чернобыльской АЭС (1986 г.) в результате радиационного воздействия частота заболеваний раком щитовидной железы в Гомельской области возросла в 20 раз. Избыточное ультрафиолетовое излучение повышает риск возникновения рака кожи.

Сочетание нескольких мутагенных факторов значительно усиливает негативный эффект их воздействия на организм. Известно, что при радиационном облучении риск заболеть раком гораздо выше у курящих людей.

 

В дыму содержится более 4 тыс. химических соединений, из которых около 40 относятся к канцерогенам, а 10 активно способствуют развитию раковых заболеваний. Компоненты табачного дыма разделяются на твёрдые и газообразные. К первым относят никотин – компонент, вызывающий физическое привыкание, смолу (табачный дёготь), свинец, мышьяк, ртуть, цезий, золото и другие элементы таблицы Менделеева.

С твёрдыми компонентами более-менее успешно справляются сигаретные фильтры, а вот от угарного и углекислого газа, аммония, цианистого водорода и других вредных веществ в газообразном состоянии фильтры не спасают.

 

Генеративные мутации , т. е. нарушения структуры ДНК в половых клетках, могут приводить к спонтанным абортам (выкидышам), мертворождению и к увеличению частоты наследственных заболеваний. Причём, если эти мутации не вызывают гибели организма и не ведут к серьёзным нарушениям репродуктивной функции, они будут передаваться из поколения в поколение, постепенно увеличивая частоту встречаемости в популяции.

После Чернобыльской катастрофы в районах, подвергшихся максимальному загрязнению радионуклидами, почти в 2 раза увеличилась частота рождения детей с аномалиями развития (расщелины губы и нёба, удвоение почек и мочеточников, полидактилия, нарушения развития головного мозга и др.).

 

Рис. 97. Мутация, вызывающая отсутствие пигментации, – альбинизм – встречается у многих видов живых организмов: А – аксолотль; Б – мышь

 

Наследственные болезни человека. Причиной наследственных заболеваний человека могут быть генные, хромосомные и геномные мутации.

Генные болезни.Эти болезни возникают в результате мутации в одном гене, что приводит к изменению структуры или количества белка. Как правило, эти заболевания ведут к нарушению обмена веществ. В зависимости от расположения мутантного гена выделяют болезни аутосомного и сцепленного с полом наследования.

Рассмотрим несколько наиболее часто встречающихся аутосомных болезней. Фенилкетонурия – рецессивное заболевание, которое возникает в результате мутации гена, расположенного в 12-й хромосоме, и приводит к накоплению в организме человека избытка аминокислоты – фенилаланина. При отсутствии строгой диеты, исключающей продукты, содержащие фенилаланин, у ребёнка может развиться умственная отсталость. К рецессивным болезням относится альбинизм – врождённое отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаз (рис. 97). Рецессивная мутация, приводящая к изменению структуры молекулы гемоглобина, вызывает серповидноклеточную анемию . В крови таких больных обнаруживаются эритроциты серповидной формы, не способные нормально переносить кислород (рис. 98). Если мутантный ген является доминантным и подавляет «нормальный» аллельный ген, то говорят об аутосомно-доминантном заболевании. Примером такой болезни является синдром Марфана (см. § 28).

Примером заболеваний, которые наследуются сцепленно с полом, может служить одна из форм гемофилии – нарушение свёртываемости крови (см. § 29).

Хромосомные болезни.К хромосомным относят болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. В настоящее время у человека известно более 700 подобных заболеваний.

 

Рис. 98. Эритроциты человека: А – нормальные; Б – при серповидно-клеточной анемии

 

Рис. 99. Синдром Клайнфельтера и синдром Шерешевского-Тернера как результат нерасхождения отцовских половых хромосом (А) и нерасхождения материнских половых хромосом (Б)

 

Изменения числа хромосом, как правило, возникают в результате нерасхождения гомологичных хромосом в процессе образования половых клеток одного из родителей и вызывают серьёзные нарушения развития (рис. 99). Самой распространённой патологией такого рода является болезнь (синдром ) Дауна (§ 30). Лишняя 13-я хромосома приводит к развитию синдрома Патау , который характеризуется столь тяжёлыми отклонениями в развитии, что 95 % больных детей умирает в первый год жизни. Дополнительная Х- хромосома у мужчин (XXY ) вызывает развитие синдрома Клайнфельтера , который выражается в бесплодии, женском типе скелета (широкий таз, узкие плечи), нарушении умственного развития. Отсутствие одной Х- хромосомы у женщин (Х0 ) приводит к развитию синдрома Шерешевского – Тернера . Женщины, имеющие такой хромосомный набор, бесплодны, имеют широкую грудную клетку, короткую шею и рост в среднем не более 150 см. Интересно, что женщины с лишней Х- хромосомой (XXХ ) не имеют практически никаких физических отличий от здоровых женщин, однако у них чаще наблюдаются отклонения в поведении и трудности в обучении.

Самой известной хромосомной мутацией у человека является утрата фрагмента 5-й хромосомы, которая приводит к развитию синдрома «кошачьего крика» . Признаком его служит необычный плач, напоминающий мяуканье кошки, что связано с нарушением строения гортани и голосовых связок. Кроме того, у таких детей наблюдается умственное и физическое недоразвитие.

Профилактика наследственных заболеваний. В настоящее время профилактика, диагностика и лечение наследственных заболеваний приобретают очень большое значение. Наиболее эффективным методом профилактики является здоровый образ жизни будущих родителей.

Значительно снизить вероятность возникновения наследственных заболеваний позволяет медико-генетическое консультирование . Главная задача такого консультирования заключается в прогнозировании появления детей с той или иной наследственной аномалией. Поводом для консультирования могут стать близкородственные браки, работа супругов на вредном предприятии или наличие родственников, имеющих наследственные заболевания. При наличии в семье наследственных заболеваний врач-консультант составляет подробную родословную, на основании которой часто можно определить тип наследования данного заболевания и рассчитать вероятность рождения больного ребёнка.

Если в консультацию обращается супружеская пара, у которой уже родился ребёнок с наследственной патологией, работа начинается с постановки точного диагноза, после чего определяют величину риска рождения второго больного ребёнка. Современные методы позволяют исследовать генотипы родителей с целью обнаружения конкретной мутации.

Эффективность консультирования значительно возрастает благодаря использованию современных методов дородовой (пренатальной) диагностики. Ультразвуковое обследование плода, взятие крови из пуповины и анализ околоплодной жидкости, в которой всегда есть клетки эмбриона и продукты его метаболизма, позволяют на ранних этапах беременности обнаружить наследственные заболевания (рис. 100). Если диагностируется болезнь, способы лечения которой на сегодняшний день не разработаны, родители могут принять решение о прерывании беременности.

 

Рис. 100. Схема анализа околоплодной жидкости

 

В настоящее время риск рождения детей с наследственными заболеваниями может быть значительно снижен с помощью генетического консультирования и пренатальной диагностики. Применение лекарственных препаратов, корректирующих нарушенную функцию, или соблюдение определённой диеты, как в случае фенилкетонурии, позволяют компенсировать проявление многих мутаций. Последние достижения генной терапии по введению в клетки больного нормальной копии повреждённого гена позволяют надеяться, что проблема лечения многих наследственных заболеваний в будущем будет решена.

 

Вопросы для повторения и задания

1. Как влияют соматические мутации на здоровье людей?

2. Каковы последствия возникновения генеративных мутаций?

3. Назовите известные вам наследственные заболевания человека. Каковы их причины?

4. Какова главная задача медико-генетического консультирования? Есть ли в вашем населённом пункте медико – генетическая консультация? Если нет, узнайте, где находится ближайшая подобная организация. Выясните, какие методы диагностики в ней применяются.

5. Что относится к методам дородовой (пренатальной) диагностики?

 

 











Узнайте больше

Методы генетики человека. Человек является особенным объектом генетических исследований. К нему неприменим основной метод генетики – гибридологический. Малочисленное, а порой единичное потомство затрудняет применение статистических методов в пределах одной семьи. Большая продолжительность жизни, сопоставимая с жизнью самого исследователя, и поздние сроки наступления половой зрелости тоже являются ограничивающими факторами для использования классических генетических методов.В связи с этим в настоящее время для изучения генетических особенностей человека используют специальные методы. Существует четыре основных метода генетики человека: цитогенетический, близнецовый, генеалогический и популяционно-статистический. Наряду с ними используют и другие методы, основанные в первую очередь на современных достижениях биохимии и молекулярной биологии.Биохимический метод позволяет изучать наследственные заболевания, обусловленные генными мутациями.Дерматоглифический метод – изучение кожных узоров пальцев и ладоней для диагностики некоторых аномалий (результат множественного действия генов).Иммунологический метод позволяет изучать гены, отвечающие за развитие патологий иммунной системы.Клинический метод основан на изучении нарушения различных параметров жизнедеятельности человека.Рассмотрим более подробно основные методы генетики человека.Цитогенетический метод. Изучение строения и функций хромосом привело к выделению самостоятельного раздела биологической науки – цитогенетики. Началом развития цитогенетики человека можно считать 50–60-е гг. XX в. когда впервые удалось получить убедительные изображения всех хромосом человека и правильно определить их диплоидное число.Цитогенетический метод позволяет изучать кариотип человека в норме и при различных патологиях. Кроме того, этот метод позволяет определять наличие или отсутствие полового хроматина.Изучение кариотипа. Для изучения кариотипа используют только делящиеся клетки на стадии метафазы. Именно на этой стадии хромосомы максимально спирализованы и могут быть исследованы с помощью оптического микроскопа. Для проведения исследования можно взять пробу ткани, клетки которой находятся в состоянии деления (красный костный мозг, ростовая зона эпителия). Такое исследование является прямым. Однако можно проводить исследования и на образцах ткани, не находящейся в стадии митотического деления. В этом случае необходимо предварительно обработать ткань для стимуляции митоза. Такое исследование называют непрямым. Для непрямого исследования кариотипа обычно используют форменные элементы крови – лейкоциты. Клетки помещают в питательный физиологический раствор и стимулируют их деление. Когда клетки вступают в стадию метафазы, деление останавливают, добавляя колхицин – вещество, разрушающее веретено деления. Хромосомы окрашивают, фотографируют и сравнивают полученный кариотип с эталонным кариотипом. Таким способом можно обнаружить хромосомные и геномные мутации. А использование специального дифференциального окрашивания позволяет определить мутацию с точностью до гена.Определение полового хроматина. Шведским исследователем Барром было обнаружено, что в ядрах соматических неделящихся клеток у самок высших животных внутри ядра около мембраны присутствует окрашенное тельце (подобной структуры в клетках самцов нет). Учёный предложил назвать эту структуру половым хроматином. Позже эту структуру стали называть тельцем Барра. Выяснилось, что половой хроматин – это суперспирализованный участок одной из Х-хромосом. За счёт наличия двух Х – хромосом женский организм содержит больше генетической информации. Для выравнивания числа генов у мужских и женских особей участок в одной Х – хромосоме суперспирализуется. Таким образом, в норме в ядре клеток женского организма находится одно тельце Барра, а в клетках мужского – ни одного. По числу телец Барра можно определить число Х – хромосом в генотипе: число Х – хромосом равно числу телец Барра плюс один. Этот метод используют для выявления или подтверждения геномных мутаций, связанных с изменением числа половых хромосом, – синдрома Клайнфельтера, трисомии по Х – хромосоме, синдрома Шерешевского-Тернера.Близнецовый метод. Близнецовый метод позволяет изучить закономерности наследования признака, установить, обусловлено ли фенотипическое проявление признака действием только генотипа или признак развивается под влиянием факторов внешней среды.Метод основан на сравнении двух типов близнецов. Однояйцевые, или монозиготные, близнецы, как показывает само название, развиваются из одной оплодотворённой яйцеклетки (зиготы). На ранней стадии дробления возможно отделение делящихся клеток друг от друга и разделение зародыша на две части, каждая из которых начинает развиваться самостоятельно, как отдельный организм. Разнояйцевые, или дизиготные, близнецы образуются при оплодотворении двух (и более) яйцеклеток и с самого начала развития представляют собой разные организмы.С генетической точки зрения монозиготные близнецы полностью идентичны, у них 100 % генов одинаковые. Поэтому различия между монозиготными близнецами можно отнести только на счёт средовых влияний. Дизиготные близнецы так же близки, как обычные дети одних и тех же родителей (общими являются приблизительно 50 % генов). В отличие от монозиготных близнецов, дизиготные близнецы могут быть разнополыми. Оценивая внутрипарное сходство монозиготных и дизиготных близнецов, можно сделать вывод о том, что в первую очередь влияет на развитие конкретного признака – среда или генотип.Существенно дополнить классический вариант близнецового метода позволяют данные по разлучённым монозиготным близнецам, которые воспитывались в разных семьях. Это даёт возможность оценить воздействие разных сред на одинаковые генотипы и тем самым сделать вывод о том, что определяет развитие конкретного признака: среда или генотип изучаемого человека.Генеалогический метод. Генеалогический метод (метод родословных) позволяет определить характер наследования признака и прогнозировать появление признака (как нормального, так и патологического) в следующем поколении.Метод состоит из двух последовательных этапов: составление родословной с её графическим изображением (генеалогического дерева) и анализ полученных данных.Составление родословной. Сбор сведений о семье начинается с пробанда – индивида, чья родословная составляется. Детей одной родительской пары (братьев и сестёр) называют сибсами. Чем больше поколений вовлекается в родословную, тем она, как правило, точнее. Для графического отображения родословной используют общепринятые стандартные символы (рис. 101). Поколения обозначают римскими цифрами. Последнее (самое старшее) поколение обозначают как поколение I. Арабскими цифрами нумеруют родственников одного поколения (весь ряд). Братья и сёстры располагаются в порядке рождения (от старших к младшим), таким образом, каждый член родословной имеет свой шифр. Все индивиды одного поколения должны располагаться строго в один ряд.Генеалогический анализ родословной. Первая задача при анализе родословной – установление наследственного характера заболевания. Если в родословной один и тот же признак (болезнь) встречается несколько раз, то можно думать о его наследственной природе. Однако следует исключить возможность фенокопии (заболевание как будто бы передаётся, в то время как его причиной является некий постоянно действующий средовой фактор).Рис. 101. Стандартные символы, принятые для составления родословных. После установления наследственного характера патологии определяется тип наследования.Менделевским закономерностям наследования подчиняются только моногенные патологии (мутация одного гена). В зависимости от локализации и свойств гена различают аутосомно – доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования, когда ген расположен в одной из 22 пар аутосом (неполовых хромосом), Х – сцепленные доминантные и рецессивные типы наследования (ген расположен в Х-хромосоме), Y – сцепленное (голандрическое) наследование, а также митохондриальное (материнское, или цитоплазматическое) наследование, когда мутация происходит в геноме митохондрий.Популяционно-статистический метод. Популяционно-статистический метод позволяет оценить частоту встречаемости признака и генотипа в определённой популяции, изучить генетическую структуру популяции (этнических групп, национальностей, групп компактного проживания).В основе этого метода лежит закон, открытый ещё более ста лет назад. В 1908 г. его независимо друг от друга сформулировали английский математик Годфри Харди и немецкий врач Вильгельм Вайнберг. В настоящее время этот закон носит их имя – закон Харди-Вайнберга. Согласно этому закону, частота гомозиготных и гетерозиготных организмов в условиях свободного скрещивания при отсутствии давления отбора и других факторов (мутационного процесса, миграции, дрейфа генов и т. д.) остаётся постоянной, т. е. популяция находится в состоянии генетического равновесия. Таким образом, этот закон описывает взаимоотношения между частотами встречаемости аллелей в исходной популяции и частотой генотипов, включающих эти аллели, в дочерней популяции.Рассмотрим популяцию, в которой некий ген находится в двух аллельных состояниях (A и a). Если частоту аллеля А обозначить как pA, a частоту аллеля а как qa, то pA + qa = 1. Возможные скрещивания в данной популяции можно записать следующим образом: (pA + qa)
?
(pA + qa). Частоты трёх возможных генотипов, полученных в данных скрещиваниях, выражаются уравнением (p + q)2 = p 2 + 2pq + q 2 = 1, где p 2 – частота организмов с генотипом АА; 2pq – частота организмов с генотипом Аа; q 2 – частота организмов с генотипом аа. В этом легко убедиться, рассмотрев решётку Пеннета.Такое соотношение частот аллелей и генотипов будет поддерживаться в популяции неопределённо долгое время. Зная частоты генотипов, можно рассчитать частоты аллелей, и наоборот, зная частоты аллелей, можно определить частоты генотипов и, следовательно, предсказать соотношение фенотипов.Рассмотрим конкретный пример, чтобы понять, как можно использовать знание закона Харди – Вайнберга.Наследственная метгемоглобинемия наследуется как рецессивный признак. В популяции эскимосов Аляски болезнь встречается с частотой Определите частоту гетерозигот (носителей рецессивного аллеля) в популяции. На какое число людей приходится один носитель рецессивного аллеля?Больные – это люди с генотипом аа, их частота встречаемости (переводим в доли) – 0,0009, т. е. q 2 = 0,0009. Следовательно, q = 0,03. Так как p + q = 1, то p = 1 – q = 1–0,03 = 0,97. Частоту гетерозигот (организмов с генотипом Аа) высчитываем по формуле 2pq = 2 ? 0,97 ? 0,03 = 0,0582 Если на 100 человек приходится около 6 носителей, следовательно, один носитель приходится на 16–17 человек (100 : 6 ? 16,6). Ответ: доля носителей рецессивного аллеля метгемоглобинемии в данной популяции составляет Один носитель приходится на 16–17 человек в популяции.









Геном решает всё. Можно ли унаследовать характер и поведение?

Анна Шубина

/ Аи. ФЧем рискуют беременные женщины, не вставшие на учёт в женскую консультацию? Что даёт скрининг новорожденных? Об этом и многом другом «Аи. Ф-Рязань беседует с врачом-генетиком, заведующим медико-генетической консультацией Григорием Якубовским.

Если сломалась хромосома


Чем богаче - тем умнее? Физиологи о влиянии среды и генов на человека Галина Горбунова, «Аи. Ф-Рязань: Григорий Иосифович, в каждой ли детской поликлинике города работает детский генетик? Как воспользоваться его услугами? Покрываются ли эти услуги страховкой?Григорий Якубовский: В детских поликлиниках приём врача-генетика не предусмотрен. Приём врача-генетика возможен по направлениям из медучереждений города и области по предварительной записи. Например, в Рязани консультативная часть – бесплатна, однако часть анализов проводится на платной основе.– Ваша задача – профилактика пороков развития и наследственных заболеваний. В чём она заключается?– Методы есть разные. До зачатия мы рекомендуем заняться оздоровлением организма (отказаться от вредных привычек, принимать витамины, обследоваться на инфекции). И, конечно, пройти консультацию. Допустим, супруги хотят зачать ребёнка, но какие-то моменты их смущают. Например, заболевание супруга, которое может передаться потомку. Как этого не допустить? Во-первых, нужно определить степень вероятности рождения больного ребёнка. Во-вторых, желательно дообследовать мужчину, чтобы понять, что конкретно лежит в основе заболевания, какая поломка. Тогда ожидаемую проблему можно будет выявить на ранних стадиях беременности при помощи дородовой диагностики. Это уже следующий метод профилактики. Он позволяет заранее определиться с тем, где будет рожать супруга, помощь каких специалистов потребуется ребёнку сразу после рождения. Ведь в некоторых случаях детям необходимы срочные операции, буквально в первые сутки жизни. Ряд из них успешно проводят в других городах, например, в Москве. К этому нужно подготовиться заранее.

Отличник, а не инвалид

– Как вы относитесь к тому, что некоторые женщины, забеременев, не становятся на учёт?– Сегодня появилась такая нездоровая тенденция: женщины начинают игнорировать врачей акушеров-гинекологов. К сожалению, как показывает практика, именно у таких мам часто выявляют тяжёлые отклонения во внутриутробном развитии детей. Очевидным это становится, порой, уже в роддоме. Между тем, заранее зная о проблеме, ребёнку можно оказать не просто рядовую, но специализированную, высокотехнологичную медпомощь.
Характер или гены? Как наследственность влияет на наше поведение – Что даёт неонатальный скрининг?– Случается, что поломки генов у родившегося ребёнка есть, но видимых проявлений этого нет. Поэтому обследование на пять наиболее частых генных заболеваний проходят практически все новорожденные рязанцы – 99,6 %. Задача – своевременно поставить диагноз, назначить лечение и не допустить развитие болезни. Например, дети, страдающие фенилкетонурией, без должного лечения становятся тяжёлыми инвалидами. А при своевременном лечении могут быть отличниками в школе, получить высшее образование, создать семью.Подавляющее большинство обследованных детей, как правило, оказываются здоровыми. В прошлом году из 11 000 новорожденных только у восьми выявили данные заболевания.

Инфекция или наследственность?

– Какие заболевания и каким образом связаны с генетикой?– Генетическую природу имеет большинство заболеваний человека. Существует несколько видов наследственных заболеваний. Первый – это моногенные болезни. В основе их лежит передача ребёнку мутантного гена от одного из родителей или от обоих родителей. Пример таких заболеваний – фенилкетонурия, муковисцидоз и другие.Второй вид – хромосомные болезни. Например, синдром Дауна. Болезнь развивается, когда в процессе деления половой клетки возникает неправильный набор хромосом.Третий вид – мультифакториальные заболевания. От предков ребёнку передаются гены предрасположенности к болезни. Но заболевание возникает только под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды. Многое зависит от образа жизни. Пример: гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, аллергические заболевания, язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки, остеохондроз и многие другие. Даже инфекционные заболевания, такие как туберкулёз, более чем на 50 % являются генетическими.– Кстати, чем генные заболевания отличаются от хромосомных?– Грубо говоря, это разный уровень и разный механизм поломки генетического аппарата. У нас 23 пары хромосом. Поломки и проблемы на уровне хромосом можно наблюдать в микроскоп. Генов, которые расположены в хромосомах, – свыше 20 000. Глазу, даже вооружённому микроскопом, они не видны. Для их изучения используются специальные молекулярно-генетические методы.
Во время бесплатной акции в кождиспансере рак нашли у троих рязанцев Сегодня известны более 300 хромосомных заболеваний и несколько тысяч – генных. Необходимо отметить, что по тяжести проявлений генные заболевания порой могут превосходить хромосомные.– Действительно ли гены влияют не только на здоровье, но на характер и социальное поведение ребёнка? Наследуется ли, к примеру, алкоголизм?– Наследственные факторы играют существенную роль в возникновении болезней человека. Однако как реализуется полученная наследственная программа, во многом зависит от факторов внешней среды.Так, по данным ВОЗ вклад наследственных факторов в здоровье человека составляет вклад здравоохранения – вклад экологии – а вклад условий и образа жизни – формировании характера и особенностей поведения ребенка играют роль не только наследственные факторы. Огромное влияние оказывает воспитание ребёнка родителями.В случае с алкоголизмом, наследуются особенности метаболизма (распада) алкоголя – активность ферментов (алкогольдегидрогеназы и альдегиддегидрогеназы). Однако наследуется лишь предрасположенность к заболеванию. Разовьется оно лишь в случае злоупотребления алкоголем. И здесь огромную роль играет воспитание в семье негативного отношения к этой вредной привычке.Подробнее

Кто в группе риска?

– Всем ли родителям желательно консультироваться у генетика? Увеличилось ли у нас количество возрастных родителей? Почему они в группе риска?– Медико-генетическая консультация показана в случае наличия наследственного заболевания или врожденного порока развития в семье или у родственников. В последнее десятилетие отмечается значительный рост числа возрастных родителей. У женщин старше 35 лет увеличивается риск по хромосомным заболеваниям ребёнка (в основе лежит механизм старения яйцеклетки). У мужчин старше 40 лет чаще возникают генные мутации в половых клетках. Результатом может стать рождение детей с моногенными заболеваниями.
Врачи провели рязанке уникальную операцию и сохранили ей матку – Медико-генетическая консультация пользуется популярностью? С какими проблемами приходится сталкиваться чаще всего? Бывает, что неблагоприятный прогноз не подтверждается?– Консультации и обследования получают до 5 000 пар в год. Женщины в основном (90 %) приходят беременные. Поэтому акцент делаем на дородовой диагностике.Самая распространённая патология – различные врожденные пороки развития. В год их в регионе выявляется от 250 до 300 случаев. Большинство, к счастью, не тяжёлые. На первом месте – врождённые пороки сердца. Далее следуют пороки почек, центральной нервной системы и другие. Все они относятся к группе мультифактериальных заболеваний. То есть возникли из-за влияния неблагоприятных факторов во время закладки органов с третьей по восьмую неделю беременности.Случается, что выявленные на раннем сроке пороки развития, как правило, не очень тяжёлые (например, порок сердца), к моменту родов исчезают.– Каким детям в каких случаях показана консультация у генетика? И какие проблемы можно решить таким образом?– Консультация врача-генетика показана детям с отставанием в психоречевом, физическом и половом развитии, детям с множественными врожденными пороками развития, детям с необычным внешним видом, а также в некоторых других случаях. В ряде случаев консультация врача-генетика и генетическое обследование позволят уточнить диагноз, определить прогноз дальнейшего развития ребёнка, методы его лечения, определить риск повторного рождения больного ребёнка в семье.Досье. Григорий Иосифович Якубовский, врач-генетик, заведующий медико-генетической консультацией.В 1974 году окончил Рязанский медицинский институт им. акад. И. П. Павлова. После окончания вуза в течение пряти лет работал врачом- педиатром Железнодорожной больницы ст. Рыбное.С 1981 года занимается вопросами медицинской генетики.С 1995 года- заведует областной медико-генетической консультацией. Главный внештатный специалист МЗ Рязанской области по медицинской генетике, кандидат медицинских наук, награждён нагрудным знаком МЗ РФ «Отличник здравоохранения.









Знанио
О ПУБЛИКАЦИИ В СМИ И РЕЦЕНЗИЯ

бесплатно за 1 минуту
свидетельство о публикации в СМИ

добавьте 1 материал

за внедрение творческих и прогрессивных педаг. идей

добавьте 20 материалов

за вклад в развитие образов. интернет-пространства


добавьте 40 материалов

в качестве скидки до 50% на все услуги

добавьте 50 материалов




Скачивание доступно только автору



Генетические болезни, генотип и здоровье человека, генофонд популяции.

Генетические болезни, генотип и здоровье человека, генофонд популяции.
Тип урока: изучение нового материала.
Вид учебного занятия: урок - презентация
Методы обучения: объяснительно – иллюстративный, частично – поисковый.
Дидактическая цель: создание условий для осознания и осмысления блока информации - уже известной, но расширив её границы.
Задачи:
Образовательные: выяснить причины и разнообразие наследственных заболеваний.
Развивающие: развивать коммуникативные способности через посредство работы в малых группах; умение решать генетические задачи.
Воспитательные: воспитание ценностного отношения к генетическому здоровью человека в общевидовом и личном плане.
Межпредметные связи: биология, химия.
Оборудование: Компьютер, экран, мультимедийный проектор, презентация: «Наследственные болезни, причины, профилактика; таблицы, карточки.
Формы организации познавательной деятельности: фронтальная, индивидуальная, групповая.
Прогнозируемый результат: ценностное отношение к своему генетическому здоровью, знание мер профилактики наследственных заболеваний человека.
Ход урока:
1) Организационный момент.(1 мин)
Мотивация деятельности учащихся (введение в тему). Составление мини текста по опорным терминам. Время 3-5 минут.
Задание: Даны опорные слова, необходимо составить мини рассказ. 3-5 минут, зачитать работы.
(организм, факторы, изменения, мутации, ДНК, заболевания, клетка). Заслушать варианты ответов учащихся. Обратить внимание на единую мысль в текстах, перейти в теме урока.
2) Изучение нового материала: (4 мин)
Как вы думаете из за чего произошли генетические болезни? Что повлияло на создание родственных браков?
В Японии по существующему законодательству отец, выдавая дочь замуж, должен выделить молодой семье участок земли. Чтобы не распылять семейного землевладения, часто женихов и невест подбирают среди родственников. Но вскоре был вынесен запрет на такие браки. Ответы учеников. Выход на тему сегодняшнего урока. Запись темы урока в тетрадь.
План урока:
1. Наследственные болезни:
2. Классификация наследственных болезней
3. Моногенные болезни
4. Хромосомные болезни
5. Полигенные болезни
6. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний
7. Профилактика и лечение наследственных болезней
1. Наследственные болезни
- Один из величайших авторов Л.Н. Толстой сказал в романе “Анна Каренина”, что все счастливые семьи похожи друг на друга, а каждая несчастливая семья несчастлива по-своему, посмею все же не согласиться с ним до конца. Бесспорно, с социальной точки зрения это так. А с биологической? Исходя из многообразия наследственных признаков, счастье всех счастливых семей столь же разнообразно, отличимо друг от друга, как и несчастье несчастных. Такова, увы, жизненная аксиома. С точки зрения генетики несчастливыми семьями считаются те, в которых есть дети с наследственными болезнями.
Каковы причины этих несчастий?
Наследственные болезни связаны с нарушениями в генетическом материале (хромосомными и генными мутациями, возникающими у родителей или самого организма), или определенными комбинациями генов у потомков.
Последствия наследуемых мутаций, фенотипическое их проявление приводит к определенным симптомам болезни. При нарушениях, обусловленных одним геном, аллель, вызывающий нарушения, может быть доминантен по отношению к нормальному аллелю или рецессивен. Такие болезни до сих пор еще не поддаются лечению, но в некоторых случаях воздействием на них можно значительно уменьшить проявление симптомов. В этих случаях направленная генетическая консультация становится эффективной мерой.
3) Сообщения учащихся о различных генетических болезнях. Заполнение таблицы по болезням
Классификация наследственных болезней (25 минут)
Выделяются моногенные, хромосомные и полигенные мутации (Слайды).
По ходу идет заполнение таблицы.
4) Закрепление (5 мин)
Проверка заполнение таблицы и выставление оценки за таблицу и сообщение.
Задача 1.
Брак женщины – носительницы гена дальтонизма хд хd и здорового
мужчины хду. Вывод: половина дочерей от этого брака будут
здоровыми, половина – носительницы; половина сыновей будут
здоровыми, половина – дальтоники.
Задача 2.
Брак здоровой женщины и мужчины дальтоника. Вывод: все сыновья
здоровы, все дочери – носительницы.
5)Физ. минутка - Упражнение для глаз « Фигуры. (1 минута)
1) Нарисовать глазами квадрат, круг, треугольник, овал, ромб по часовой стрелке, а затем - против часовой стрелки.
2) Посмотрите на кончик носа, и на самый дальний предмет класса.
3) Посмотреть в правый верхний угол класса, закрыть глаза на 5 сек. и открыть глаза.
6) Рефлексия работа по индивидуальным карточкам. (10 мин)
Карточка № 1.
1. Главная часть эукариотической клетки __ __ __ __
2. Действие солей тяжёлых металлов (свинца, ртути), формальдегиды, красители может вызвать в живом организме __ __ __ __ __ __ __
3. В состав, каких структур клетки входит молекула ДНК __ __ __ __ __ __ __ __
4. Как называется человека, который лишён пигментации __ __ __ __ __ __ __ __
5. Группа генов, полученная от родителей называется __ __ __ __ __ __ __
6. Если происходят увеличение Х хромосомы в 21 паре хромосом, то это синдром __ __ __ __ __
7. Наука, изучающая наследственность организма __ __ __ __ __ __ __ __
8. Название женской гаметы __ __ __ __ __ __ __ __ __ __
Карточка № 2.
1. Какая структура клетки содержит хромосомы __ __ __ __
2. Как называется пигмент, входящий в состав кожи, волос __ __ __ __ __ __ __
3. Как называются нитевидные структуры, в которых храниться наследственная информация __ __ __ __ __ __ __ __ __
4. Свойство организмов, сохранять и передавать признаки из поколения в поколение __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __
5. Внешнее проявление генотипа это __ __ __ __ __ __ __
6. Как называются признаки, которые проявляются у организма __ __ __ __ __ __
7. Название половой клетки женского организма __ __ __ __ __ __ __ __
Карточка № 3.
1. Женская гамета __ __ __ __ __ __ __ __ __ __
2. Действие ультрафиолетовых, рентгеновских, радиоактивных лучей может вызвать в организме __ __ __ __ __ __ __
3. У здорового человека в генотипе 46 __ __ __ __ __ __ __ __
4. Наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свёртывания крови __ __ __ __ __ __ __ __ __
5. Округлое тельце клетки __ __ __ __
6. Если генотип пишут заглавной латинской буквой, например А, то это указывает на то, что данный признак __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __
7. Какой метод генетики позволяет изучать рождение двойняшек, близнецов
__ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __
Карточка № 4.
1. Как называется женская половая клетка __ __ __ __ __ __ __ __ __ __
2. Как называются изменения в генетическом материале организма __ __ __ __ __ __ __
3. Как называется наследственное заболевание, связанное с преждевременным старением организма __ __ __ __ __ __ __ __
4. Если рождается 2, 3 ребёнка одного пола (мальчики или девочки), то их называют __ __ __ __ __ __ __ __ __ __
5. Внешнее проявление генотипа это __ __ __ __ __ __ __
6. В генетике существуют альтернативные признаки: рецессивный и
__ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __
7. Жидкая часть клетки __ __ __ __ __ __ __ __ __ __
7) Самооценивание, выставление оценок (3 минуты)
Давайте подведем итог нашему уроку.
Что же нам удалось узнать на уроке?
Что было не понятно?
Какие выводы мы можем сделать на основе изученного материала?
На какую оценку вы себя оцениваете?
8) Домашняя работа (2 мин)
Параграф читать
Однажды у одного мудреца спросили: «Что является для человека наиболее ценным в жизни: богатство или слава?. Немного подумав, мудрец ответил: «Ни богатство, ни слава не делают человека счастливым. Здоровый нищий счастливее больного короля. Здоровье самое важное в нашем мире. Я хочу вам пожелать, что бы вы были здоровыми. На этом наш урок окончен СОДЕРЖАНИЕ
1. Методы изучения генетики человека
2. Наследственные болезни человека
3. Аутосомно-доминирующий тип наследования
«Генетические болезни, генотип и здоровье человека, генофонд популяции.
4. Аутосомно-рецессивный тип наследования
5. Хромосомные болезни
6. Прогерия
7. Задание для класса: решение генетических задач на наследственные заболевания.
8. Выводы

МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА
1. Клинико-генеалогический метод (составление родословных, предложил в 1865 г. Ф.Гальтон).
2. Близнецовый метод (предложил в 1875 г. Ф.Гальтон).
3. Дерматоглифический метод (предложил в 1892 г. Ф.Гальтон).
4. Популяционно статистический метод (предложили в 1908 г. Г.Харди и В.Вайнберг).
5. Цитогенетический метод (предложили в 1956 г. Д.Тийо и А.Левин).
6. Биохимический метод.
7. Молекулярно-генетический метод
Клинико-генеалогический метод
- здоровый мужчина (больной - )
- здоровая женщина (больная - )

Метод состоит из 3-х этапов:
1. Сбор сведений о семье.
2. Составление родословной
3. Генеалогический и генетический анализ.

Сбор данных начинается с пробанда - человека, родословную которого нужно составить. Братья и сестра его называются сибсы.
Для составления родословной применяют условные обозначения и делают графические изображения.
Близнецовый метод
Двойни встречаются 1/84 новорожденных, 1/3 из них – монозиготные (однояйцовые – близнецы), остальные - дизиготные (двуяйцовые – двойняшки).
Сходные признаки у близнецов называются – конкордантными.
Метод используется для оценки степени влияния наследственности и среды на развитие признаков. Поскольку у монозиготных близнецов генотип одинаков, то различия появляются в результате влияния среды обитания (Н – менее 0,5). Этот метод позволил установить наследственно-предрасположенные болезни: туберкулез, шизофрению, умственную отсталость, сахарный диабет и др.


Дерматоглифический метод
В генетике используются разделы: дактилоскопия (рис. на подушечках пальцев), пальмоскопия (рис. на ладонях) и плантоскопия (рис. на подошве).
Различают 4 типа узоров: А – дуги L – петли W - завитки S - рисунок
Если провести линии от a и d к t, то образуется ладонный угол (трирадиус), который в норме не должен превышать 57?. У Даунов угол равен 89? и выше, а 2 ладонные поперечные линии сливаются в одну.
По линиям рук можно установить более 100 наследственных болезней.
Цитогенетический метод
В 1956 г. швед. ученые Д. Тийо и А Левин разработали метод культивирования человеческих лейкоцитов и останавливать их деление в стадии метафазы с помощью колхицина. Это позволило точно изучить кариотип человека. У человека 23 пары хромосом и 24 группы сцепления (22 в аутосомах и две в половых – ХХ и ХУ). Аутосомные хромосомы делятся на 7 групп (номера идут от крупных к мелким): А, В, С – крупные; D, E – средние и F, G – мелкие.
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА
Аутосомно-доминирующий тип наследования
1. Болезнь встечается в каждом поколении родословной.
2. Соотношение больных мальчиков и девочек равное.
3. Болезнь у гомозигот протекает тяжелее, чем у гетерозигот.
4. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна
5. Возможны случаи, когда болезнь носит стертый характер (неполная пенетрантность гена).
МИКРОСОМИЯ
Синдром первой жаберной дуги.
Клинические признаки: односторонняя аномалия ушной раковины и гипоплазия нижней челюсти; аномалии глаз; лицо асимметрично, нарушение прикуса.

Тип наследования: АД

Популяционная частота неизвестна

РОБИНОВА СИНДРОМ
Впервые описан в 1969 г.
Клинические признаки: необычное строение лица, умеренная карликовость, гипоплазия половых органов, макроцефалия, эпикант,
короткий нос, брахидактилия, вывих бедра, аномалии ребер.

Тип наследования – АД

Популяционная частота неизвестна
ВИЛЛЬЯМСА СИНДРОМ
Впервые описан в 1961 г.
Клинические признаки:
Необычное лицо, низкий рост, короткий нос, маленькая нижняя челюсть, умственная отсталость.
Тип наследования – АД
Популяционная частота неизвестна.
МАРФАНА СИНДРОМ
Впервые описан в 1896 г.
Клинические признаки:
высокий рост, арахнодактилия, подвывих хрусталика, порок митрального клапана, плоскостопие, гипоплазия мышц.

Тип наследования – АД

Частота наследования – 0,04 : 1000.

Синдром вызван наследственным пороком развития соединительной ткани. Больные часто умирают от аневризма аорты. Единственная компенсация – повышенное содержание адреналина в крови, поэтому больные всю жизнь находятся в возбужденном состоянии и становятся невероятными трудоголиками.
Синдромом Марфана страдали всемирно известные личности: Авраам Линкольн – президент США (рост 193 см), Ганс Христиан Андерсен – великий писатель,
Акроцефалосиндактилия
Клинические признаки: изменение черепа, гипоплазия основания черепа, плоский лоб, запавшая переносица, синдактилия, косоглазие, слабоумие.
Тип наследования - АД
Популяционная частота: 1 : 150 000
Трихо-рино-фалангетальный синдром
Клинические признаки: отставание в росте, оттопыренные уши, редкие, тонкие и ломкие волосы, деформация и утолщение фаланги пальцев, крыловидные лопатки, раннее окостенение ростковых хрящей, умеренная умственная отсталость, задержка речевого развития
Тип наследования – АД
Популяционная частота неизвестна.
ПОЛИДАКТИЛИЯ
Клинические признаки: существует два варианта:
тип А, при котором дополнительный палец функционален, и тип В, когда дополнительный палец недоразвит и представляет собой кожный вырост.
Тип наследования: АД
Популяционная частота – от 1:3000 до 1:650
СИНДАКТИЛИЯ
Клинические признаки: синдактилия – это сращение различных пальцев кистей и стоп. На стопах чаще всего встречается между 2– 3 пальцами, а на кистях - между 4 – 5.

Тип наследования: АД

Популяционная частота – 1:2500 -3000
ОСТЕОГЕНЕЗ
Клинические признаки: повышенная ломкость трубчатых костей, ребер и ключиц при минимальной травме, деформации конечностей, голубые склеры глаз, «янтарные зубы, треугольное лицо, «рыбьи позвонки.Рентгенологически выявляется истончение костей.
Тип наследования: АД
Популяционная частота – 7,2 : 10 000
МИОТОНИЧЕСКАЯ ДИСТРОФИЯ
Миотоническая дистрофия, или болезнь Штейнерта – многосистемное заболевание у обоих полов.
Клинические признаки: миотония, мышечная слабость, катаракта, аритмия сердца, облысение со лба, умственная отсталость, мышечные судороги рук и лица, нарушение речи и глотания. Заболевание сильно варьирует началом заболевания (от года до 50-60 лет).
Тип наследования: АД Популяционная частота – 1 : 7500-10000
ЭКТРОДАКТИЛИЯ
Впервые описан в 1970 г.
Клинические признаки: недоразвитие или отсутствие одного или нескольких пальцев кистей или стоп. Возможна расщелина губы и неба, умеренная гипоплазия ногтей, неправильная форма зубов, множественный кариес.
Тип наследования - АД
Популяционная частота – 1 : 90 000 -160 000
СИНДРОМ КРУЗОНА (черепно-лицевой дизостоз)
Синдром Крузона – дефект гена 10q. Впервые описан в 1912 г.
Клинические признаки: выступающие глаза, косоглазие, короткая верхняя губа, деформация черепа (раннее заращение швов черепа), иногда расщелина языка и неба, глухота и умственная отсталость.
Тип наследования: АД
Популяционная частота – неизвестна (по некоторым данным 1 : 35 000 - 50 000)

АХОНДРОПЛАЗИЯ
Клинические признаки: диспропорциональная карликовость (рост 120-130 см) за счет укорочения конечностей, большой череп, кисти широкие и короткие, укорочение основания черепа.
Тип наследования: АД
Популяционная частота – 1 : 100000
ВИТИЛИГО
Клинические признаки: частичная депигментация кожи; поражение обычно симметричное на руках, лице, шее. Больные очень чувствительны к УФ-лучам (получают солнечные ожоги), повышен риск рака кожи.
Тип наследования: АД
Популяционная частота – 1 : 100.
Белые пятна на коже.
ГИПЕРТРИХОЗ («ЛЮДИ – ВОЛКИ)
Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех частях тела, кроме ладоней и подошв. Со средних веков зарегистрировано только 50 случаев сплошного гипертирхоза. Других отклонений в развиии нет. Локальный гипертрихоз может отмечаться при нарушении обмена веществ.
Тип наследования: АД.
Порфирия, или вампиризм
". Ученые выяснили, что вампиризм – это тяжелое, очень редкое заболевание – порфирия, которая и нагоняла суеверный страх на добропорядочных граждан средневековой Европы.
Впервые об этой болезни заявил доктор Ли Иллис в 1963 г.
С научной точки зрения: порфирия является наследственным заболеванием, возникающим часто в случае инцеста (кровосмешения между близкими родственниками, а в Восточной Европе такое весьма часто практикуется).
Вообще-то, случаев порфирии известно немного. В наши дни таких больных всего около 70 человек во всем мире. Их организмы не в состоянии самостоятельно вырабатывать красные тельца крови.
Люди, страдающие порфирией не выносят дневного света, т.к. в тканях их организмов нарушен пигментный обмен, и под воздействием солнца происходит распад гемоглобина, который превращается чуть ли не в кислоту и разъедает кожу (кожа больного сильно темнеет и в конечном итоге гниёт и лопается). Превратить "вампира" в нормального человека можно с помощью химиотерапии и частых переливаний крови.
Тип наследования: АД. Популяционная частота неизвестна (по некоторым данным 1 : 200 000)


Аутосомно-рецессивный тип наследования
1. Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей.
2. Болеют сибсы, т.е. братья и сестра.
3. Оба пола поражаются одинаково.
4. Чаще встречается при кровно-родственных браках.
5. Если больны оба супруга, то все дети будут больными.
АХОНДРОГЕНЕЗ
Клинические признаки: водянка плода, резкое укорочение конечностей, шеи и туловища, большие размеры черепа. Рентгенологически выявляется укорочение ребер и отсутствие кальцификации тазовых костей и поясничных позвонков.
Тип наследования: АР
Популяционная частота неизвестна
РАСЩЕЛИНА ГУБЫ
Клинические признаки: расщелина губы/неба, микроцефалия, широкая переносица, эпикант, деформации первых пальцев кистей, искривление носовой перегородки и аномалии зубов.
Тип наследования: АР
Популяционная частота – 1 : 1000
ЧЕРЕП В ФОРМЕ ТРИЛИСТНИКА
Клинические признаки: характерная форма черепа (возникает вследствие внутриутробного зарастания швов) и лица, высокий лоб, птоз, клювовидный нос, антимонголоидный разрез глаз. Часто встречается в сочетании с другими аномалиями.
Тип наследования: АР
Популяционная частота неизвестна
НУНАН СИНДРОМ
Впервые описан в 1928 г.
Клинические признаки: гипертелоризм, эпикант, низко посаженные уши, нарушение прикуса, антимонголоидный разрез глаз, крипторхизм, аномалии грудной клетки, низкий рост, пороки сердца, умственная отсталость.
Тип наследования: АР ; Популяционная частота неизвестна
КОККЕЙНА СИНДРОМ
Впервые описан в 1946 г.
Клинические признаки: низкорослость, старообразное лицо, умственная отсталость, дегенерация сетчатки, деформации суставов, килевидная грудная клетка, тремор, анорексия.
Тип наследования: АР

КСЕРОДЕРМА ПИГМЕНТНАЯ (дерматоз Капоши)
Пигментная ксеродерма – заболевание, протекающее с поражением кожи, фоточувствительностью, злокачественными новообразованиями.
Клинические признаки: фотофобия, повышенная чувствительность к УФЛ, развитие рака и атрофии кожи, гиперпигментация типа веснушек, кератоз, ангиомы, рубцы роговицы и опухоли конъюнктивы и век, дефекты зубов. У новорожденных только фотофобия. Кожные изменения появляются к 3-4 годам. Продолжительность жизни – 20 лет
Тип наследования:АР
Популяционная частота - неизвестна
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
Фенилкетонурия – болезнь аминокислотного обмена. Описана в 1934 г. А. Фелингом. Патология связана с недостаточностью печеночного фермента фенилаланингидроксилазы, что нарушает превращение фенилаланина в тирозин (нарушается формирование миелиновых оболочек вокруг аксонов ЦНС).
Клинические признаки: повышенная возбудимость и тонус мышц, тремор, эпилептиформные припадки, умственная отсталость, снижение образования меланина. Ранняя профилактика и леченние – искусственная диета.
Тип наследования: АР Популяционная частота - 1 : 10000
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
Хромосомные заболевания связаны с аномалиями числа или структуры хромосом.
Для них характерно: малый рост и вес при рождении; черепно-лицевые дисморфии; умственная отсталость; многосистемные поражения.
Только 3-5% наследуются.
РОДОСЛОВНАЯ С Х-СЦЕПЛЕННЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ
1. Болеют только мальчики по линии матери.
2. Родители пробанда здоровы.
3. Больной мужчина не передает заболевание, но все его дочери являются носительницами.
В браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей и 50% сыновей больны.
ГИДРОЦЕФАЛИЯ
Клинические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков мозга; истончение и расхождение костей черепа, диспропорция мозговой и лицевой частей черепа, косоглазие, умственная отсталость и задержка развития, расстройства движений и координации, нистагм, атрофия белого вещества мозга.
Тип наследования: Х-рецессив.
Популяционная частота – 1 : 2000
ГЕМОФИЛИЯ А
Клинические признаки: под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в крупные суставы, подкожные и межмышечные гематомы, сильное кровотечение при травмах. Причина: дефи- цит антигемофильного глобулина.
Тип наследования: Х- рецессивный
Популяционная частота – 1 : 2500 (мальчиков)
СИНДРОМ ДАУНА (ТРИСОМИЯ 21)
Описан в 1866 г.
Клинические признаки: умственная отсталость, плоское лицо, монголоид -ный разрез глаз, открытый рот, короткие конечности, поперечная ладонная складка, пороки сердца и катаракта.
Тип наследования: трисомия 21
Популяционная частота – 1 : 500 - 1000

СИНДРОМ МАРТИНА-БЕЛЛА
Синдром Мартина-Белла – самая распространенная (после болезни Дауна) форма умственной отсталости. Мальчики болеют в 2-3 раза чаще девочек.
Клинические признаки: удлиненное лицо, высокий выступающий лоб, выступающий подбородок, оттопыренные крупные уши, крупные кисти и стопы, пролапс митрального клапана, плоскостопие, глубокая или умеренная олигофрения.
Цитогенетическая картина: ломкость дистального конца длинного плечика Х-хромосомы (Хq – напоминает спутник).
Тип наследования: Х-сцепленный
Популяционная частота – 1 : 1250 (мальчики); 1 : 2500-3000 (девочки)
СИНДРОМ ААРСКОГО
Синдром Аарского, или лице-пальце-генитальный синдром подобно описан в 1970 г.
Клинические признаки: отставание в росте,круглое лицо, антимонголоидный разрез глаз, гипоплазия верхней челюсти, аномалии ушной раковины, брахидактилия и разболтанность суставов, перепонки у основания пальцев, шалевидная мошонка, крипторхизм, фимоз, умеренная умственная отсталость.
СИНДРОМ КОФФИНА-ЛОУРИ
Синдром впервые описан в 1966 г.
Клинические признаки: антимонголоидный разрез глаз, низкий рост, конусовидные пальцы , открытый рот, полные губы, квадратный лоб, массивный подбородок, килевидная грудная клетка, сколиоз, умственная отсталость (IQ ниже 50).
Тип наследования: Х-сцепленный доминирующий.
Популяционная частота – неизвестна (клиника у мужчин ярко выражена, у женщин чаще стертая)
Синдром трисомии 9р
Клинические признаки: умственная отсталость, задержка роста, антимонголоидный разрез глаз, глубоко посаженные глаза (энофтальм), гипертелоризм, косоглазие, гипоплазия ногтей, синдактилия, врожденные пороки внутренних органов.
Тип наследования – частичная трисомия 9 р.
Популяционная частота – неизвестна.
СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (ХО –СИНДРОМ)
Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная склад -ка, незначительное снижение умственного развития.
Тип наследования: моносомия Х-хромосомы.
Популяционная частота – 2 : 10 000
СИНДРОМ ПАТАУ (ТРИСОМИЯ 13)
Описан в 1961 г.
Клинические признаки: микроцефалия, расщепле- ние губы и неба, полидактилия, узкая глазная щель, эпикант, пороки внутренних органов, 95% умирают до 1 года.
Тип наследования: тирисомия 13
Популяционная частота - 1 : 7500

СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА (МОНОСОМИЯ 5р)
Описан в 1963 г.
Клинические признаки: необычный плач, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость, лунопообразное лицо, эпикант, гипертелоризм, аномалии внутренних органов. Умирают чаще до 10 летнего возраста.
Тип наследования: моносомия 5 р
Популяционная частота – 1 : 45 000
ГЕРМАФРОДИТИЗМ
Гермафродитизм у человека— врожденный порок развития, характеризующийся наличием мужских и женских половых признаков одновременно. При истинном Гермафродитизме у одного лица есть половые системы того и другого пола (яичко и яичник); при этом функционально активной является одна из них, другая находится в состоянии атрофии или дегенерации. Изредка функционируют обе. Вторичные половые признаки (вид наружных половых органов, строение скелета, молочные железы, тип оволосения, характер голоса и психика) при Гермафродитизме развиваются то по мужскому, то по женскому типу или имеют смешанный (неопределенный) тип.
СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛО
Описан в 1657 г.
Клинические признаки: гиперрастяжимость соединительной ткани (нарушение синтеза коллагена); кожа тонкая как бумага; перегибание пальцевых суставов на 90, а локтевого и коленного суставов на 10 °; пороки внутренних органов. Существует 8 типов.
Тип наследования: Х-рецессив. АД, АР
Популяционная частота – 1 : 100 000
Усиленное растяжение кожи.
ПРОГЕРИЯ
Описана в 1886 г.
Клинические признаки: редкое генетическое заболевание, уско-ряющее процесс старения в 8-10 раз. Дети умирают в 13-15 лет после нескольких инфарктов и инсультов дряхлыми стариками. Болезнь вызывает мутантный ген, на коже черепа выражена венозная сеть. Тип наследования и популяционная частота неизвестны
РЕШЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАДАЧ на прогнозирование вероятности рождения в семье детей с наследственными заболеваниями.

Задача №1

Брак женщины – носительницы гена дальтонизма хд хd и здорового
мужчины хду.
Задача №2
Выводы:
1.Причинами возникновения наследственных заболеваний являются:
Загрязнение воды, воздуха,жилища человека, пищевых продуктов веществами обладающими мутагенным и канцерогенным действием, употребление или использование опасных косметических и лекарственных средств, препаратов бытовой химии, курение, алкоголизм, наркомания, близкородственные браки и т.д
Домашняя работа Читать параграф Однажды у одного мудреца спросили: «Что является для человека наиболее ценным в жизни: богатство или слава?. Немного подумав, мудрец ответил: «Ни богатство, ни слава не делают человека счастливым. Здоровый нищий счастливее больного короля.
Спасибо за внимание. Будьте здоровы.








Генотип и среда

-1наследуется не признак, а норма реакции. В ряде исследований под нормой реакции понимают пределы, которые генотип ставит формированию фенотипа. Но мы уже определили норму реакции и как специфический характер реакции генотипа на изменения среды. Введение понятия предела объяснимо – в обычных стандартных условиях развития действительно генотипы ограничивают возможности развития фенотипов – люди с хорошими генетическими задатками для развития интеллекта при прочих равных всегда будут опережать людей с плохими задатками. Считается, что среда может сдвигать конечный результат развития . Но в действительности нельзя быть уверенными, что признак достиг максимального развития, возможного для данного генотипа. Характер фенотипических проявлений генотипа не может быть протестирован для всех возможных сред, поскольку они имеют практически бесконечное число вариантов. В отношении человека нет возможности не только произвольно контролировать параметры среды, в которой происходит развитие, но даже и выбрать те параметры, сведения о которых необходимо получить. Современная наука представляет данные о значительных возможностях среды: ранний опыта, в том числе, эмбриональный, влияет на активность генов, структурное и функциональное формирование нервной системы. Это значит, что, если в традиционной среде создается иллюзия существования пределов для формирования фенотипа, то все равно нет уверенности, что развитие, в процессе которого генотип будет подвергаться необычным, нетрадиционным воздействиям, не приведет к возникновению таких особенностей поведения, которые в обычных условиях при данном генотипе были бы невозможны. Отсюда: правильно, к сожалению, на нынешнем этапе развития науки считать, что пределы фенотипа непознаваемы. Заметим: сегодня популярны различные нетрадиционные (и нередко шарлатанские) методы воспитания младенцев – выращивание музыкантов, когда мать обеспечивает своему ребенку во время вынашивания прослушивание музыки… Рождение в воде, динамическая гимнастика… В родильных домах нынче практикуется до перерезания пуповины класть ребенка на живот материи в целях обеспечения и достижения естественного контакта. Возможно, эти воздействия иногда и не лишены смысла, поскольку интенсивно формирующаяся нервная система, от которой в конечном счете и будет зависеть наше поведение и все высшие психические функции, податлива к воздействиям именно в ранний период онтогенеза. Итак, мы уже неоднократно сказали: результат развития – фенотип – зависит от совместного действия генов и среды. Гены и признаки связаны сложной сетью путей развития. Все индивидуальные различия являются результатом обстоятельств развития конкретных индивидов в конкретных средах. Часто индивиды, воспитанные в явно различающихся средах, имеют много общего. И наоборот, сиблинги, воспитывающиеся в одной семье, при сходных обстоятельствах за счет тонких различий в условиях воспитания и развития реально будут испытывать весьма различные воздействия как физической, так и социальной среды. Это справедливо даже для генетически идентичных МЗ-близнецов. Таким образом, процесс взаимодействия со средой сложен и неоднозначен. Психологи и специалисты в области генетики часто пользуются термином взаимодействие в статистическом смысле, когда исследуется взаимодействие отдельных факторов в продуцировании какого-либо измеряемого эффекта. Но статистическое взаимодействие факторов и взаимодействие генов и среды в индивидуальном развитии – разные вещи.Наш генотип, генетический аппарат, спрятан глубоко внутри клетки и отделен от внешней среды не только покровами тела, но и клеточной и ядерной оболочками. Гены и окружающий мир непосредственно не соприкасаются. С внешней средой взаимодействует организм в целом – гены взаимодействуют с различными биохимическими субстанциями внутри клетки. А вот различные клеточные субстанции могут испытывать влияние внешнего мира.Для психолога, психогенетика понятие фенотип обычно ассоциируется с понятием анатомического или поведенческого признака. Среда включает различные факторы вне организма. Это и физическая среда (различные виды энергии, материальные объекты), и социальная среда (социальное окружение). Для генетика среда – все внешнее по отношению к генам, или ДНК. В этом смысле среда в первую очередь включает различные химические субстанции, продуцируемые клеткой или ее окружением, а также продукты метаболизма переваренной пищи. Для молекулярной генетики понятие фенотип ассоциируется с фенотипом клетки, а именно ее белками. Но мы оставим все же эти вопросы для изучения будущим специалистам в области генетики… Процессы, происходящие при считывании генетической информации с ДНК и при последующем синтезе белка, являются многоступенчатыми, и на каждой ступени возможна регуляция. Это означает, что между генотипом и фенотипом клетки не существует однозначного соответствия, а конечный результат целой цепи превращений зависит от динамических событий внутри и вне клетки. Регуляция определяет, будет ли ген экспрессирован, когда, где и в какой степени, какой белок будет синтезирован на основе данного гена, как он будет модифицирован и где будет локализован. Регуляция может происходить на любой ступени экспрессии гена , но в основном она происходит при процессах транскрипции. Здесь определяется, будет ли вообще осуществляться транскрипция, и если да, то с какой скоростью она будет происходить и какова будет ее продолжительность. Таким образом, большинство регуляторов – это факторы транскрипции.Из всех видов тканей наибольшее разнообразие клеток и клеточных продуктов представлено в нервной системе. Это может обеспечиваться двумя путями: либо каждая клетка экспрессирует лишь небольшую часть своего генома, либо она использует один и тот же набор генов различным образом (альтернативный сплайсинг ). Возможно, в нервной системе используются оба этих механизма, каждый из которых требует высоких уровней регуляции.Как известно, впервые ранние гены были идентифицированы в культуре ткани при исследовании механизмов активации генома в ответ на добавление в среду факторов роста, приводящих к клеточной пролиферации (увеличению массы клеток путем митоза) и дифференцировке. Эти исследования привели к открытию класса генов, которые активируются в течение нескольких минут после воздействия на клетки факторов роста, причем эта индукция происходит даже в том случае, если в среду добавлены ингибиторы синтеза белка. Оказалось, что эти гены кодируют ядерные белки, которые являются транскрипционными факторами и регулируют экспрессию других генов. Ранние гены широко распространены в живых организмах, причем один и тот же ген встречается у далеких в эволюционном отношении организмов. Это указывает на их важную биологическую функцию в нормальных клетках. В условиях нормального функционирования ранние гены характеризуются быстрой, но преходящей экспрессией в ответ на различные сигналы из внеклеточного пространства. Считается, что ранние гены и их продукты могут быть одним из механизмов, посредством которых осуществляется координация между онтогенетическими событиями в нервной системе и во внешней среде. Посредством участия ранних генов некоторая генетическая активность может концентрироваться в определенных клетках и координироваться с другими процессами, происходящими в нервной системе или во внешней среде. К настоящему моменту накоплено очень много данных об экспрессии ранних генов в мозге животных при обучении.За последние годы получены прямые доказательства участия ранних генов в механизмах обучения и формирования памяти. Ранние гены очень чувствительно реагируют на изменения во внешней среде и являют собой критическое звено в механизме воздействия среды и приобретаемого в результате этого индивидуального опыта над геном нервных клеток. Благодаря ранним генам даже краткие средовые сигналы могут быть преобразованы в каскад продолжительных событий, приводящих к изменениям внутри клеток и к межклеточным взаимодействиям – ранние гены могут участвовать как в закладке нервной системы в эмбриогенезе, так и в ее пластических изменениях после рождения.Помимо ранних генов, в регуляцию генной активности и межклеточного взаимодействия включены и другие продукты. Одними из них являются гормоны.Гормоны – биологически активные соединения, которые тоже вполне способны принимать участие в регуляции дифференциации и активности нервных клеток на генетическом уровне. Стероидные гормоны (эстроген, тестостерон, прогестерон и некоторые другие) являются жирорастворимыми молекулами, благодаря чему они могут свободно проникать через клеточные мембраны в цитоплазму и ядро клетки. Для регуляции клеточной активности гормон должен не просто проникнуть внутрь клетки, но еще связаться со специфическим внутриклеточным рецептором. Рецептор представляет собой молекулярный комплекс, имеющий область связывания с ДНК, область связывания с гормоном и область, отвечающую за регуляцию транскрипции. После связывания гормона со своим рецептором результирующий комплекс способен прикрепиться к акцепторным участкам на хроматине и регулировать транскрипцию. Регуляция может выражаться в том, будет ли происходить транскрипция, какова будет ее скорость и с какого участка, или сайта (сайту соответствует участок ДНК, представляющий одну пару нуклеотидов), она начнется. Хотя стероидные гормоны и могут проникать во все клетки, но не все клетки, а только клетки-мишени имеют для них соответствующие рецепторы. Гормоны могут управлять и собственной активностью посредством процессов с обратной связью, которые регулируют число рецепторов в клетках-мишенях в сторону понижения или повышения. На продукцию и секрецию гормонов влияет средовая стимуляция, и поэтому на генетическую активность в клетках-мишенях может влиять средовой опыт, который приводит к изменению содержания гормонов в организме.То, о чем мы сейчас говорили – аспекты современной молекулярной генетики – показывает, насколько велики возможности регуляции генетической активности клеток, причем не только со стороны внутриклеточных агентов, но и таких событий в межклеточных взаимодействиях, которые непосредственно связаны со средой вне организма. Внешние средовые факторы могут влиять на активность ДНК и клетки в целом только через внутреннюю химическую среду организма. Это происходит благодаря существованию специальных, созданных эволюцией приспособлений, которые способны трансформировать факторы внешней среды в биохимические субстанции. Это специальные биологические преобразователи, которые превращают энергию внешней среды в химические компоненты.Центральная нервная система состоит из огромного числа клеток, отличающихся высочайшей степенью дифференциации по сравнению со всеми другими тканями организма. Эти клетки образуют сложные функционально значимые связи между собой и с остальными органами и тканями. Клетки образуют скопления, популяции, обладающие специфической морфологией и функциями. То есть по мере развития складывается сложнейшая функциональная система организма. И вместе с тем все клетки, слагающие эту систему, обладают одним и тем же набором генов. Эволюционное усложнение мозга не сопровождается скорей всего параллельным усложнением организации генома. Но что позволяет формировать сложнейший орган человека – его мозг? На этот вопрос пытается ответить интенсивно развивающаяся область науки – нейробиология развития, однако пока она еще очень далека от того, чтобы дать полное объяснение процессам морфогенеза нервной системы. Анатомические изменения в нервной системе координированы с подобными изменениями в остальном теле и с появлением функции. В основе развития нервной системы лежат динамические процессы, идущие при участии внутренних и внешних по отношению к нейрону или нейронной популяции событий. События, связанные с развитием отдельной клетки, включают в себя рождение клетки, миграцию, дифференциацию, образование связей и возможную гибель на ранних этапах онтогенеза. Нервная система создается преимущественно в период эмбриональной жизни из клеток с одинаковым генетическим потенциалом, которые делятся, мигрируют, дифференцируются, образуют связи и выживают или погибают в период естественной гибели клеток. Нервная система способна перестраивать связи в течение жизни под влиянием опыта. Синапсы могут исчезать и появляться, а аксоны и дендриты способны образовывать и убирать свои отростки в течение своей жизни. Это следствие пластичности нервной системы. Непрерывно происходящие структурные и функциональные изменения в нервной системе отражают события, происходящие в остальных частях организма и во внешней среде. В результате возникает адаптивное соответствие между нервной системой и другими частями организма, в особенности сенсорной и двигательной системами, через которые осуществляется взаимодействие с внешней средой, поэтому и повреждения мозга, возникающие в ранние периоды онтогенеза, по всей видимости, вызывают изменения, принципиально отличные от тех, что имеют место у взрослых людей. И это отличие обусловлено не просто разным уровнем пластичности – вероятно, это ответ на раннее повреждение, когда может произойти установление необычных нервных связей путем компенсаторного аксонального роста, разрастания дендритов и образования синапсов. В результате происходят изменения в функциональной и структурной организации оставшейся ткани. Происходит как бы формирование нового мозга, обладающего иной функциональной организацией.Развитие – процесс непрерывный. И рождение, т. е. переход из внутриутробной среды во внеутробную – лишь условная точка отсчета (несмотря на всю радикальность рождения). Непрерывность развития подтверждается тем, что неонаталъное поведение (после появления на свет) младенца поначалу во многом напоминает поведение плода внутри матки. Так, например, поза новорожденного представляет собой продолжение той позы, которая была приобретена в матке в последний триместр беременности. Известно, что движения плода начинаются очень рано. Сердцебиения возникают примерно на 3–4-й неделе после оплодотворения, первые спонтанные движения туловища и конечностей – на 10-й неделе . Некоторые особенности двигательной активности являются реакцией на специфику внутриутробной или ранней постнатальной среды. Сенсорная обратная связь от движений, ограниченных маткой, может модифицировать нервную систему и управлять двигательной активностью. Учитывая чувствительность нервной системы к влиянию сенсорного опыта, можно предполагать, что ее модификация (через обратную связь) может вызывать изменения, сохраняющиеся и после рождения. Спонтанная активность плода человека является сложно организованной деятельностью, в которой представлены различные комплексы движений, однако окончательное значение ее не ясно: например, у плодов часто наблюдается сопряженная активность головы и кисти и сосание большого пальца – возможно, это облегчает постнатальную координацию этой деятельности, характерной для младенцев, находящихся в состоянии дискомфорта. Наблюдаются и эпизодические спонтанные дыхательные движения, которые могут быть важными для адекватной дифференциации ткани легких и правильной иннервации межреберных мышц. Глотательные движения могут служить как для сиюминутных нужд плода, так и в качестве перехода к заглатыванию молока и сосанию. Протекание жидкости через вкусовые и обонятельные рецепторы обеспечивает химические стимулы, которые могут играть важную роль в идентификации пищи. Любопытны и результаты наблюдения за слуховым опытом плода. Слышание голоса матери является обычным ранним опытом плода. Голос легко проникает через ее ткани, к тому же сопровождается кинестетической и тактильной стимуляцией плода в результате движений диафрагмы матери при разговоре. Таким образом, речь родного человека дает плоду слуховой опыт в сочетании с вестибулярной и тактильной стимуляцией. Плод, кстати, особенно восприимчив к тоническим оттенкам речи матери, которые несут информацию и об эмоциональном состоянии. Именно благодаря этим характеристикам двухдневные младенцы способны узнавать голос матери. На слуховую систему плода воздействуют многие звуки, генерируемые матерью – так она обеспечивает плоду разнообразный слуховой опыт, который очень важен для появления многих когнитивных, эмоциональных и социальных способностей новорожденного.Итак, понятно, что многие поведенческие паттерны закладываются в эмбриональный период и имеют непосредственное отношение к событиям, связанным с внутриутробным опытом плода. Будем считать, что часть поведения плода является адаптацией к внутриутробным условиям, тогда как многие элементы поведения служат подготовительным этапом для дальнейшего развития. Можно сказать, что генотип ребенка (т. е. состав генов) не испытывает влияния таких факторов, как возраст, количество предыдущих родов или состояние здоровья родителей. Наиболее чувствительными к физиологическому состоянию родителей являются два генетических процесса – это мутации и кроссинговер. Но существуют различные мутагенные факторы (радиация, химические агенты), и, если они имели место в период гаметогенеза, оплодотворения и эмбрионального развития, могут возникать различные аномалии, причиной которых являются произошедшие мутации. Не так давно (1984, 1989) в генетике было открыто явление, получившее название генетического импринтинга . Термин, возможно, не совсем удачный, так как он никакого отношения к поведенческому явлению импринтинга не имеет. Генетический импринтинг проявляется в разной экспрессии одного и того же гена в зависимости от того, получен ли этот ген от отца (через спермин) или от матери (через яйцеклетку). Если все хромосомы получены от отца, то возникают аномалии самого эмбриона; если все хромосомы получены от матери, то возникают нарушения в развитии плаценты. Типичным примером генетического импринтинга является время начала заболевания при хорее Гентингтона : если патологический аллель передан отцом, симптомы болезни появляются в юности, а если матерью, то не ранее 40 лет. Таким образом, гены, находящиеся в хромосомах, несут на себе печать происхождения (из яйцеклетки или из сперматозоида), и для нормального развития нужны не просто нормальные гены, а обязательно гены, полученные от каждого из родителей. Механизм генетического импринтинга неясен. По-видимому, в процессе образования гамет происходит модификация генов, которая идет по-разному при гаметогенезе яйцеклеток и спермы. И эти модификации не передаются через поколения.Особое место в родительских влияниях на развитие занимает так называемый материнский эффект. Влияние матери на фенотип потомства обнаруживается гораздо чаще, чем влияние отца. Эти влияния связаны с цитоплазматическими эффектами яйцеклетки, внутриутробными событиями и постнатальными влияниями, связанными со вскармливанием и уходом за потомством. Любопытны наблюдения за развитием недоношенных детей, которых после рождения помещали в инкубатор – дети, которых время от времени встряхивали и тормошили, быстрее набирали вес и были выписаны из больниц раньше контрольных. У человека (как и у других млекопитающих) тесная физиологическая близость матери и ребенка возникает в момент зачатия и сохраняется вплоть до отнятия от груди. При этом не только ребенок испытывает влияния со стороны физиологического и психического состояния матери, но и в организме и поведении матери происходят ответные изменения, связанные с вынашиванием, рождением, вскармливанием и воспитанием ребенка. Говорят, что мать и дитя находятся в реципрокных отношениях . Через мать осуществляется регуляция среды плода и новорожденного, которая обеспечивает поддержание систем гомеостаза. Внутриутробная среда поддерживает уровни температуры, кислорода, воды, электролитов и питательных веществ. После рождения наиболее универсальным регулирующим веществом является молоко матери, которое поставляет организму ребенка питательные вещества, электролиты, воду, гормоны и иммунные факторы. Помимо вскармливания с материнским уходом связаны и другие регуляторные процессы – в первые же дни после рождения в результате реципрокных отношений у матери и ребенка устанавливается специфический режим взаимодействия. Мать и дитя приспосабливаются друг к другу. Такое установление взаимовлияний происходит уже в первые две недели жизни ребенка. Те дети, которые после рождения попадают в больничные условия (особенно если они находятся в инкубаторе, и матери не позволяется ухаживать за ребенком), и в этот период не имеют тесных контактов с матерью, могут иметь проблемы в психическом развитии. Этого не происходит в тех случаях, когда мать допускается к уходу за ребенком. То есть нам совершенно ясно: ранние реципрокные взаимодействия матери и ребенка имеют принципиальное значение для адекватного психологического развития ребенка. И вообще системы родительской заботы на ранних этапах развития имеют некоторые стабильные особенности, которые формируют часть негенетической наследственности потомства. Некоторые из них являются видоспецифическими, другие присущи отдельным семьям (традиции, передаваемые из поколения в поколение). Существуют и специфические влияния, связанные с гормональными сдвигами, которые прослеживаются между поколениями. Эти влияния возникают благодаря системе материнских гормонов, которые проникают через плацентарный барьер и оказывают воздействие на развивающийся плод. Социальные средовые факторы, которые приводят к возникновению стресса, бурно переживаемых эмоций, фрустрации, могут влиять на эндокринную систему матери и приводить к изменению пропорций определенных гормонов. Многие из этих гормонов могут проникать через плацентарный барьер в кровеносную систему плода и влиять на нервную и нейроэндокринную систему плода. В результате поведение новорожденного и его дальнейшее развитие могут отражать последствия тех социальных средовых влияний, которые испытывала мать в период беременности. Есть основания полагать, что стрессогенные факторы и недостаточное питание в пренатальный и постнатальный период могут отрицательным образом сказываться на развитии ребенка, и если это девочка, то необратимые изменения, происходящие в организме в период раннего онтогенеза, могут неблагоприятным образом повлиять на ее потомство, даже если в последующие периоды среда будет благополучной. О том, что существует поразительное несоответствие между относительно небольшим количеством генов в клеточном ядре и колоссальным разнообразием клеточных элементов в нервной системе, было уже сказано. В гистологических исследованиях мозга человека наряду со сходством основных принципов клеточного строения (видоспецифических особенностей) наблюдается значительная межиндивидуальная вариабельность. Но, чтобы, например, сравнить морфологическое строение нервных клеток у близнецов, необходимо в коре мозга каждого из них отыскать идентичные по своему происхождению клетки и сравнить их фенотипы, т. е. детали строения – форму тела, характер отростков, количество синапсов и т. д. – такая процедура, конечно, практически неосуществима для человека. Но у нас сейчас есть теория эпигенеза. Развитие не является прямым следствием развертывания генетической программы. Процессы взаимодействия различных субстанций внутри и вне клетки сложны и неоднозначны, тесно связаны со всеми событиями, которые происходят внутри и вне организма – отсюда и трудность понимания того, что в последовательности нуклеотидов могла бы быть записана вся программа развития. Эпигенез представляет развитие как системный динамический процесс, в котором гены могут играть роль своеобразных триггеров (своего рода спусковых крючков) в процессах дифференцировки клеток, направляющих развитие клеток по тому или иному пути, но при этом существует множество негенетических факторов (клеточное окружение, поступление различных сигналов от других клеточных систем и из внешней среды, различные случайности развития и т. д.), которые модифицируют развитие. Скажем, мутация альбинизма, генетика которой хорошо изучена: частота встречаемости этой мутации составляет один на 17 000 человек. Болезнь передается как рецессивный признак по простым законам Менделя. Мутация приводит к потере кожного пигмента меланина и, казалось бы, не должна затрагивать нервную систему. Однако тщательные анатомические исследования показывают, что у альбиносов имеются сильные изменения в строении латерального коленчатого тела и зрительного нерва. Здесь мы имеем дело с типичным плейотропным эффектом действия гена. Мутации, затрагивающие центральную нервную систему, чаще всего плейотропны. Альбинизм – одна из них. Мы знаем, что альбиносы имеют красные глаза. Объясняется это тем, что сетчатка не содержит пигмента меланина, так же, как и прочие клетки. Слой пигментных клеток в сетчатке появляется на ранних стадиях развития эмбриона, когда нейроны сетчатки еще продолжают делиться, а зрительный нерв еще не начал формироваться. В этот период эмбриональные нейроны сетчатки и пигментные клетки тесно соприкасаются. Вполне вероятно, что между этими слоями клеток происходит обмен сигналами. При этом, если пигмент присутствует, нейроны посылают свои аксоны в правильном направлении, и происходит нормальное формирование всего зрительного пути. Если пигмента нет, нервные волокна в зрительном нерве теряют упорядоченную организацию, беспорядочно перемешиваются и не дают того характерного перекреста, который существует в зрительном пути – происходит реорганизация латерального коленчатого ядра и всего зрительного пути вплоть до коры мозга. Таким образом, в данной эмбриональной системе нарушение взаимодействия между двумя элементами в сети клеточных взаимодействий вызывает целый каскад изменений, затрагивающих другие элементы системы. В этом проявляется плейотропный эффект мутаций и вообще эффект единичного гена в развивающейся системе.Одним из важнейших этапов морфогенеза нервной системы является установление функциональных связей между клетками (как между самими нейронами, так и между нейронами и клетками тех органов и тканей, которые они иннервируют). От характера нейронных сетей во многом будет зависеть и поведение индивида.Одной из наиболее известных теорий эпигенеза нервных связей является теория селективной стабилизации синапсов Ж.-П. Шанже (1997).Согласно его теории, сохранение основных принципов организации центральной нервной системы из поколения в поколение, т. е. сохранение видоспецифических характеристик, обеспечивается набором генов, которые контролируют деление, миграцию и дифференциацию нервных клеток; поведение конуса роста; взаимное узнавание клеточных категорий; образование широко распространенных связей и начало спонтанной активности. Фенотипическая вариабельность, характерная даже для генетически идентичных организмов, особенно у высших форм млекопитающих, включая человека, возникает в процессе развития. Как только эмбриональные нейроны заканчивают процесс деления, начинается бурный и избыточный рост нейритов (аксонов и дендритов) и их активное ветвление. На этой критической стадии наблюдается максимум избыточности и разнообразия связей, устанавливаемых в образующихся нейронных сетях. Эта избыточность является временной. Вскоре вступают в силу обратные процессы: начинается гибель нейронов, значительная часть нервных отростков исчезает, исчезают и многие до того активные синапсы. Импульсы начинают циркулировать в развивающихся нервных сетях очень рано, с началом их формирования. Сначала они возникают спонтанно, но затем могут быть вызваны взаимодействием растущего организма со средой. В тот период, когда наблюдается максимальная избыточность, эмбриональные синапсы могут существовать в трех состояниях: лабильном, стабильном порождающемся. Нервные импульсы передаются только двумя первыми типами синапсов. Синапсы могут переходить из одного состояния в другое. Если лабильный синапс переходит из лабильного состояния в стабильное, то этот процесс называется стабилизацией. Лабильный синапс может дегенерировать (регрессия), а стабильный вновь стать лабильным (лабилизация). По мере созревания в процессе формирования функциональных систем организма происходит постоянное взаимодействие между всеми элементами системы и внешней средой. В результате функционально значимые связи остаются, происходит стабилизация синапсов, остальные (избыточные) связи исчезают. Процессы регрессии, избыточности являются типичными для всех уровней развития нервной системы, в том числе и поведенческого. Ж.-П. Шанже предположил, что процессы избирательной элиминации (гибели отдельных особей или целых групп организмов (популяций, видов) в результате различных естественных причин) на основе изначальной избыточности лежат в основе обучения. В качестве примеров на поведенческом уровне он приводит процессы становления речи. В доречевой период ребенок продуцирует значительное количество самых разнообразных звуков, из которых только немногие представлены в речи взрослого. Отсюда: основы фенотипической вариабельности закладываются изначально, благодаря существованию механизмов, создающих избыточность в нервной системе (деление, миграция, дифференцировка, избыточный рост и ветвление нейритов). Последующие процессы регрессии и селективной стабилизации зависят от множества случайных событий развития, от опыта конкретного индивида, который не может быть абсолютно идентичным даже для изогенных организмов. В результате конечный фенотип будет определяться в значительной степени процессами взаимодействия элементов системы с различными факторами, находящимися как внутри, так и вне ее, т. е. будет зависеть от всей истории развития индивида.Вариабельность феноменов развития зависит от многих причин. Наследственность имеет тенденцию уменьшать вариабельность развития, тогда как условия, не связанные с наследственностью, имеют тенденцию ее повышать. Иногда выделяются случайные факторы, которые влияют на вариабельность развития:
• случайности в подборе родительских пар, гены которых слагают генотип индивида;
• случайности эпигенетических (т. е. внешних по отношению к генотипу) процессов в пределах индивидуального онтогенеза;
• случайности материнской среды, в которой развивается индивид;
• случайности нематеринской среды, в которой развивается индивид.Хотя это и случайные события – все они имеют элемент наследственности. Генотип наследуется от родителей, у потомка с родителями имеются общие гены, которые влияют на ход индивидуального развития. Эпигенетические процессы внутри организма представляют собой влияния других клеток или их продуктов на активность генотипа данной клетки. Поскольку все клетки организма имеют один и тот же генотип, естественно, что эпигенетические влияния связаны с наследственностью. Однако эпигенетические процессы являются стохастическими (здесь – случайными), открытыми влиянию факторов среды организма и, следовательно, любым историческим случайностям. Вот: материнская среда млекопитающих является очень важным элементом внешней среды. Матери обеспечивают внутриутробную и постнатальную (уход за младенцем и воспитание) среду ребенка – на эти условия действует генотип матери. Частично гены матери являются общими с потомком, поэтому материнская среда может наследоваться, но и она чувствительна к историческим случайностям. Нематеринские средовые эффекты тоже влияют на вариабельность развития – факторы, которые выбираются самим индивидом или формируются окружающими людьми, в том числе родственниками, с которыми имеются общие гены. Поэтому и эти средовые эффекты в какой-то мере также находятся не только под влиянием случайных средовых событий, но и под влиянием генов, и также наследуются (генотип-средовая ковариация). Таким образом, во всех описанных элементах внешней по отношению к данному индивиду среды имеются механизмы для наследования как генетического, так и негенетического (различные традиции и т. п.). Конечно, как мы знаем, на развитие действуют и ненаследуемые факторы – те особенности среды, которые не связаны с изменениями, вызываемыми самим развивающимся индивидом или его родственным окружением. Они могут быть как случайными, так и закономерными (смена дня и ночи, смена времен года, гравитация, температура, давление). Ненаследуемые факторы присутствуют также и в материнской, и в другой социальной среде (качество питания матери, уровень стресса матери, число и пол сиблингов и др.). Случайно или систематически изменяющиеся средовые события способствуют вариативности развития. Все внешние по отношению к генам события, которые имеют место в процессе онтогенеза, в совокупности с генетическими факторами создают тот фон, на котором протекает развитие. Благодаря воздействию огромного разнообразия закономерных и случайных событий в онтогенезе, развивающиеся системы могут организовываться и реорганизовываться. Гены делают развитие возможным (но и другие компоненты, влияющие на развитие системы, являются не менее важными участниками процесса развития).Охарактеризовать индивидуальные особенности человека, описав все характерные черты его фенотипа (биохимические, морфологические, физиологические, поведенческие), раз и навсегда нельзя – нет ни одной системы организма, которая не находилась бы на протяжении жизни в процессе постоянного развития и обновления. Это относится ко всем уровням функционирования, начиная с генного и кончая поведенческим. Каждый индивид в любой конкретный момент его жизни представляет собой результат всех событий, происходивших в истории его развития. Лишь проследив и описав историю всех изменений, произошедших в организме человека и в его поведении в течение всей его жизни, можно получить достаточно полное описание данного индивида. Все изменения, происходящие в процессе развития, зависят от текущего состояния организма и условий среды, в которых он находится. Невозможно предсказать, каким будет организм в определенный момент времени, зная лишь одну переменную (скажем, параметры среды), необходимо иметь сведения и о второй переменной (состояние систем организма). Отсюда – одно и то же средовое воздействие может вызвать разные последствия в зависимости от стадии онтогенеза, на которой оно было осуществлено. Известно, например, что алкоголь и некоторые лекарственные препараты, действующие на человеческий плод на ранних этапах развития, могут привести к тяжелым и необратимым последствиям, тогда как для взрослого организма они относительно безопасны. Кроме того, важным следствием историзма развития является то, что реакция на воздействие конкретной среды в каждый конкретный момент времени определяется не просто текущим состоянием индивида, но зависит от истории всех средовых воздействий, которым индивид подвергался на протяжении предыдущего периода. Каждое новое средовое воздействие накладывается не на чистый генотип, а на результат предыдущих взаимодействий, которые уже «прописаны во всех системах организма. Развитие зависит не просто от условий среды, а от истории смены этих условий. В этом суть детерминированности сегодняшнего состояния организма и его возможного будущего прошлым опытом. Информация о прошлом опыте может храниться в различных системах «памяти организма (на уровне генов, на уровне иммунной системы, в памяти нервной системы).Источник: